医学影像-脑先天畸形(影像系)+NX答题.ppt

脑裂畸形 病理 灰质内衬的裂隙横越半球 p－e缝 伴其他神经元移行异常病变 脑裂畸形 类型 Ⅰ型：融合型 Ⅱ型：开放型 A B C Ⅰ型脑裂畸形 Ⅰ型脑裂畸形 Ⅱ型脑裂畸形 脑裂畸形 鉴别 Ⅰ型：孤立性灰质异位 Ⅱ型：脑穿通畸形 蛛网膜囊肿 脑梗塞 灰质异位 见于室管膜→皮层的任何部位 大小：1－2㎝ 无血脑屏障异常 伴其他畸形 T1WI T2WI A B 2.前脑无裂畸形 病机与病理 胚胎4～8周端脑分裂障碍 大脑分裂不全或不分裂 不同程度颜面部畸形 前脑无裂畸形 类型 无脑叶型 半脑叶型 脑叶型 无脑叶型 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 脑完全未分裂 未分裂的大脑 单一的脑室 丘脑、基底节融合 大脑镰、半球间裂缺如 半脑叶型 面部畸形较轻 大脑部分分裂 H-形单一脑室 原始大脑镰，部分半球间裂 丘脑、基底节融合/部分分裂 脑膨出 病理：颅骨缺损＋疝出的颅内成分 脑膜＋CSF=脑膜膨出 脑膜＋CSF＋脑=脑膜脑膨出 脑膜＋CSF＋脑＋脑室=脑膜脑室脑膨出 脑膨出 部位——枕部 欧美：80-90% 女性﹥男性 伴脊膜膨出（7%）；Chiari Ⅲ 脑膨出 部位——顶部 欧美：10-15% 男性﹥女性 伴中线脑发育异常 CCD ； Holoprocencephaly 脑膨出 部位——额筛部 东南亚多见 男性﹥女性 伴神经管缺陷少 A B 脑膨出 部位——蝶骨 少见 伴蝶鞍、内分泌异常 CCD；唇裂；鼻裂 脑膨出 部位——经鼻 鸡冠缺如；盲孔扩大 含各种成分的硬膜膨出憩室 Ⅱ.器官源性畸形 A.幕上 1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多数微小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形 神经元移行 原始神经管（四带） 脑室带 室下带 中间带 边缘带 过程 生发基底层→中间带→边缘层 两个移行高潮 a.7～11周→皮层板雏形 b.11～妊娠后期→皮层（6层结构） 神经元移行异常—移行干扰期 脑裂畸形: 2月 无脑回畸形: 3～6月 巨脑回畸形: 3～6月 多数微小脑回畸形: 5～6月 灰质异位: 移行的任何时期 无脑回畸形 病机 第二个移行高潮期,神经母细胞不能 穿越皮质达浅层 病理 皮层增厚,表面光滑 无/浅脑沟 脑裂浅,脑岛暴露 灰白质界面光滑 合并其他畸形 无脑回畸形 Ⅰ型 特征性的面部表现 Miller-Dieker’s syndrome Norman-Robert’s syndrome New-Laxosa’s syndrome Miller-Dieker’s Norman-Robert’s New-Laxosa’s 无脑回畸形 Ⅱ型 无特征性的面部表情 脑积水 伴发 多数微小脑回畸形 视网膜发育不良 肌营养不良 后颅窝异常 DWC; Cephalocele 无脑回畸形 Ⅲ型 无特征性面部表情 无其他伴发畸形 巨脑回畸形 第二个移行高潮障碍 皮层增厚,4层结构 宽大 扁平脑回 灰白质界面光滑 伴其他神经元移行异常 Hemimegalencephaly Cytomegalovirus 多数微小脑回畸形 病机 第二个移行高潮障碍 神经元不能到达应居部位 外粒和内粒层间发育失衡 病理 脑回细小，分子层融合 多数细小脑沟，不达脑表面 大体：似巨脑回 多数微小脑回畸形 CT：巨脑回改变 MRI：多数微小脑回和脑沟 Polymicrogyria 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿(女 50岁) 蛛网膜囊肿 右后颅凹蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿并出血 蛛网膜囊肿并出血 神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes） 神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征 一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 神经纤维瘤病（neurofibromatosis） 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较 [临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节) 神经纤维瘤病 [临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属