原发性闭经.pptVIP

病史摘要 患者曾××，女性，23岁，教师 因性不发育及无月经来潮来我院门诊就诊。 患者无明显诱因出现至16岁一直无第二性征发育及月经来潮，曾在当地医院就诊，自诉多次查雌二醇低下、促黄体生成素、卵泡刺激素增高（具体不详），子宫附件B超提示始基子宫，染色体、垂体磁共振无异常，诊断为“性发育障碍”，予“雌孕激素联合治疗”后月经来潮，但停药后又闭经。为进一步诊治，于2011年2月24日首次来我科门诊就诊。 既往史、家族史 患者自幼体健，顺产，无宫内缺氧史。无慢性传染病史。大学毕业，教师。 家族史：父亲体健，母亲月经初潮16岁，5天/3-6月，30岁绝经，间断不规则激素替代已14年。非近亲结婚，有1弟弟体健。 体格检查 血压106/63mmHg，身高154cm，体重41.3Kg，体型匀称，营养良好。全身皮肤粘膜无瘀点瘀斑，浅表淋巴结未及肿大，五官无异常，乳房发育TannerⅠ-Ⅱ期，外阴发育TannerⅡ期，少许阴毛、腋毛。甲状腺无肿大，两肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心率70次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。肝脾肋下未及。四肢关节无异常，双下肢无凹陷性浮肿。 体格检查 妇科查体：女性外阴，阴阜上可见少量阴毛，小阴唇未发育，处女膜外突，大阴唇稍发育。 染色体报告 实验室检查：2011年2月24日 性激素： FSH 82.52mIU/ml（2-138) LH 23.03mIU/ml（0.4-105) PRL 10.68ng/ml（1.39-24.2) T 0.29 ng/ml （0.05-11.38) E2 0.5pg/ml （1.61-508) 实验室检查：2011年2月24日 血清生长激素 3.957ug/L 皮质醇（8AM） 12.1μg/dl 皮质醇（4PM） 11.8μg/dl 促肾上腺皮质激素（8AM） 9.7 ng/L 促肾上腺皮质激素（4PM） 9.22ng/L 血常规、生化、电解质、甲状腺功能正常 实验室检查：2011年2月24日 妇科超声：幼稚子宫声像图表现，双侧卵巢隐约可见，左侧大小约为1.2x0.7cm，右侧大小约为1.3x0.6cm 垂体MRI未见明显异常； 双肘关节X线：未见明显骨质异常，两侧肱骨外上髁骨骺未闭合，骨龄约17岁。 诊断：“性腺功能低下” 治疗：雌孕激素替代治疗 治疗效果：替代期间月经来潮，但无第二性征发育 近半年自行停用替代治疗，为求进一步治疗于2015年8月15日再次至我院门诊就诊。 查体：身高158cm，体重44Kg， 上部量74cm，下部量84cm 实验室检查：2015年8月15日 性激素： HCG 1.2 IU/L (0-25) FSH 53.29 mIU/ml（2-138) LH 17.13 mIU/ml（0.4-105) PRL 9.2 ng/ml （1.39-24.2) 睾酮 0.76 ng/ml （0.05-11.38) 雌二醇 10 pg/ml （1.61-508) 孕酮 0.2ng/ml (0.2-387.8) 脱氢表雄酮 191.5 ng/ml 性激素结合球蛋白 97.8nmol/L 实验室检查：2015年8月15日 空腹胰岛素6.3uU/ml 血沉 23mm/H 血常规、生化、电解质、甲状腺功能未见明显异常 实验室检查：2015年8月15日 妇科超声：幼稚子宫声像图表现；左侧卵巢大小约1.68×0.7×0.7cm，右侧卵巢大小约1.4×0.7×0.9cm，双侧内未见明显卵泡回声。 垂体MRI未见明显异常 心脏超声未见异常 骨密度：Z值－1.7 双膝关节摄片示双膝关节各组成骨皮质连续、完整，骨小梁清晰，未见明显骨质破坏，双侧骨骺闭合，骨骺线可见 实验室检查：2015年08月15日 乳腺B超示左侧乳腺组织厚约0.51cm，右侧乳腺组织厚约0.50cm，双侧乳腺结构欠清晰，回声尚均匀，弹性显示质软，未见明显异常团块状回声。 肾上腺CT平扫+增强未见异常。 病例特点 青年女性 原发性闭经、无第二性征发育 FSH、LH升高，雌二醇降低 雌孕激素替代治疗后，月经来潮 讨论目的 该患者诊断？ 下一步的检查计划和治疗方案？ 46,XX型单纯性腺发育不全 核型为46,XX，性腺发育不全，第二性征缺失，而无其他畸形 家族性或散发性，家族性病例为常染色体隐性遗传。 近来认为常染色体有与卵巢分化有关的基因，与X连锁的锌指基因（ZFX）和DIAPH2（diaphanous 2 drosophila homologue）基因与卵巢的发育有关，这些基因可能与本症发生机制有关 46,XX型单纯性腺发育不全 临床表现：原发性闭经、性幼稚、无躯体畸形，条索状性腺、性激素水平低下，促性腺激素水