第二代测序检测试剂质量评价通用指导原则解剖.pdf

第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则 一、 前言 本指导原则主要针对第二代测序（next generation sequencing ， NGS ）技术检测试剂 （以下简称“NGS 检测试剂”）产品质量提出指 导性要求，涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。 本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件，但不包括注册审 批所涉及的行政事项，亦不作为法规强制执行，如果有能够满足相关 法规要求的其他方法，也可以采用，但是需要提供详细的研究资料和 验证资料。应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。 本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制订 的，随着法规和标准的不断完善、科学技术的不断发展，其相关内容 也将进行适时的调整。 二、 适用范围 本指导原则适用于基于NGS 技术的检测试剂的质量评价。NGS 检测试剂的预期用途包括但不限于以下内容：肿瘤相关基因异常、遗 传疾病相关基因异常、胚胎植入前染色体非整倍体、胎儿染色体非整 倍体及病原微生物等临床检测应用。此类检测试剂涉及的NGS 技术 包括靶向性测序和非靶向性测序：靶向性测序法是指对样本中的基因 组进行部分测序，如靶基因测序、外显子 （组）测