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生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2017年度项
附件 14
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”
重点专项2017年度项目申报指南
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项聚焦我
国生殖健康领域的突出问题,重点监控生殖健康相关的疾
病、出生缺陷和辅助生殖技术;开展以揭示影响人类生殖、
生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究;实现遗
传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破;建立我国重
大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系,建立适宜中国人群
且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治
疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和
出生缺陷防控科技水平,为保障妇女健康生育、提高出生人
口素质提供科技支撑。
本专项按照全链条部署、一体化实施的原则,围绕项目
的总体目标,设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研
究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和
评价研究等 5 个方面主要任务。2016 年,专项首批立项项目
涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列”、
“开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“实
现出生缺陷出生前阻断的前沿技术突破,研发出生缺陷和遗
传病治疗新技术新产品”这 3 个重点任务,共立项 9 项,国
拨经费总计 3.6 亿元。
1
?
结合实施方案总体安排以及 2016 年立项情况,2017 年
拟部署 3 个重点任务中共计 10 个研究方向,支持项目 10-20
个,拟部署项目的国拨经费总概算约为 2 亿元,其中用于典
型应用示范类项目的中央财政资金不得超过该专项中央财
政资金总额的 30%。在第一批启动项目基础上,本批次指南
编制侧重常见生殖障碍性疾病病因学研究,加强人类早期胚
胎发育分子机制研究,为临床疑难不孕症诊治、揭示出生缺
陷发病机理提供依据,同时探索安全有效的生育力储备技
术,探讨生殖障碍性疾病治疗的新途径;另外针对目前全面
二胎生育政策实施后高龄产妇增多、出生缺陷风险上升的现
况,启动出生缺陷防治关键技术和产品研发,从孕前、产前
到新生儿重点实现关键技术和产品突破,提高出生缺陷防治
水平。2017 年拟启动具体项目如下:
1. 生殖健康相关疾病临床防治研究
1.1 多囊卵巢综合征病因学及临床防治研究
研究内容:利用各种组学技术明确更多的参与多囊卵巢
综合征发病的基因、分子和表观遗传修饰,构建风险预测模
型,实现遗传、代谢、表观遗传变化与其发病起源、不同临
床亚型及其远期并发症的对接,确定相应的治疗方案和药物
靶点;进一步借助模式动物进行功能致病性研究,并探索干
预措施的有效性和安全性;解析遗传与环境因素对多囊卵巢
综合征疾病发生的影响。
考核指标:阐明多囊卵巢综合征不同临床亚型发病机理
与起源;根据筛选的药物靶点确定 2-3 种相应的临床治疗方
2
?
案;针对我国多囊卵巢综合征疾病发病特征和影响因素,建
立有效临床早期干预措施。
支持年限:2017-2020 年
拟支持项目:1-2 项
1.2 卵巢早衰病因学及临床防治研究
研究内容:从遗传、表观遗传、基因表达调控及自身免
疫、环境等多角度探讨卵巢早衰发生的分子机理,获得早期
预警、诊断、评估卵巢功能低下的典型分子标志物;借助模
式动物研究卵泡发生、成熟障碍及卵泡闭锁的分子机制,探
寻疾病早期预防和治疗靶点;探讨临床干预治疗、恢复卵巢
功能及生育力的新策略。
考核指标:明确我国育龄人群卵巢早衰疾病发生致病因
素;发现 2-3 种新的卵巢早衰早期诊断分子标志物;形成有
效的早期预警指标,制定适宜防治策略。
支持年限:2017-2020 年
拟支持项目:1-2 项
1.3 子宫内膜异位症病因学及临床防治研究
研究内容:分析诱导子宫内膜异位症发生相关的遗传、
表观遗传、基因表达调控、免疫、内分泌等影响因素;明确
影响异位内膜恶性病变发生的风险因子,筛选预测及早期诊
断分子标志物;评估内异症对生育力的影响及防治策略;探
索免疫介导和免疫调
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