生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2017年度项.PDFVIP

附件 14 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究” 重点专项2017年度项目申报指南 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项聚焦我 国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾 病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、 生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗 传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重 大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群 且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治 疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和 出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人 口素质提供科技支撑。 本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目 的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研 究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和 评价研究等 5 个方面主要任务。2016 年，专项首批立项项目 涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列”、 “开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“实 现出生缺陷出生前阻断的前沿技术突破，研发出生缺陷和遗 传病治疗新技术新产品”这 3 个重点任务，共立项 9 项，国 拨经费总计 3.6 亿元。 1 ? 结合实施方案总体安排以及 2016 年立项情况，2017 年 拟部署 3 个重点任务中共计 10 个研究方向，支持项目 10-20 个，拟部署项目的国拨经费总概算约为 2 亿元，其中用于典 型应用示范类项目的中央财政资金不得超过该专项中央财 政资金总额的 30%。在第一批启动项目基础上，本批次指南 编制侧重常见生殖障碍性疾病病因学研究，加强人类早期胚 胎发育分子机制研究，为临床疑难不孕症诊治、揭示出生缺 陷发病机理提供依据，同时探索安全有效的生育力储备技 术，探讨生殖障碍性疾病治疗的新途径；另外针对目前全面 二胎生育政策实施后高龄产妇增多、出生缺陷风险上升的现 况，启动出生缺陷防治关键技术和产品研发，从孕前、产前 到新生儿重点实现关键技术和产品突破，提高出生缺陷防治 水平。2017 年拟启动具体项目如下： 1. 生殖健康相关疾病临床防治研究 1.1 多囊卵巢综合征病因学及临床防治研究 研究内容：利用各种组学技术明确更多的参与多囊卵巢 综合征发病的基因、分子和表观遗传修饰，构建风险预测模 型，实现遗传、代谢、表观遗传变化与其发病起源、不同临 床亚型及其远期并发症的对接，确定相应的治疗方案和药物 靶点；进一步借助模式动物进行功能致病性研究，并探索干 预措施的有效性和安全性；解析遗传与环境因素对多囊卵巢 综合征疾病发生的影响。 考核指标：阐明多囊卵巢综合征不同临床亚型发病机理 与起源；根据筛选的药物靶点确定 2-3 种相应的临床治疗方 2 ? 案；针对我国多囊卵巢综合征疾病发病特征和影响因素，建 立有效临床早期干预措施。 支持年限：2017-2020 年 拟支持项目：1-2 项 1.2 卵巢早衰病因学及临床防治研究 研究内容：从遗传、表观遗传、基因表达调控及自身免 疫、环境等多角度探讨卵巢早衰发生的分子机理，获得早期 预警、诊断、评估卵巢功能低下的典型分子标志物；借助模 式动物研究卵泡发生、成熟障碍及卵泡闭锁的分子机制，探 寻疾病早期预防和治疗靶点；探讨临床干预治疗、恢复卵巢 功能及生育力的新策略。 考核指标：明确我国育龄人群卵巢早衰疾病发生致病因 素；发现 2-3 种新的卵巢早衰早期诊断分子标志物；形成有 效的早期预警指标，制定适宜防治策略。 支持年限：2017-2020 年 拟支持项目：1-2 项 1.3 子宫内膜异位症病因学及临床防治研究 研究内容：分析诱导子宫内膜异位症发生相关的遗传、 表观遗传、基因表达调控、免疫、内分泌等影响因素；明确 影响异位内膜恶性病变发生的风险因子，筛选预测及早期诊 断分子标志物；评估内异症对生育力的影响及防治策略；探 索免疫介导和免疫调