2017年高中生物第4章遗传的分子基础第5节关注人类遗传病学案苏教版必修2.docVIP

第五节　关注人类遗传病 1．概述人类遗传病的类型，举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。(重难点) 2．说出人类遗传病的监测和预防方法。(重难点) 人 类 遗 传 病 的 概 念 和 类 型 1．人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病的类型 (1)单基因遗传病 ①概念：由一对等位基因控制的遗传病 ②类型： (2)多基因遗传病 ①概念：由多对基因控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中发病率较高。 ③病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体异常引起的人类遗传病。 ②类型： a．常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多了一条。 b．性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为44条常染色体＋XO；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为44条常染色体＋XXY。 对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 探讨：和基因有关的疾病都是遗传病吗？ 【提示】　不一定，只有遗传物质改变引起的疾病才是遗传病。 探讨：遗传病患者都含有致病基因吗？ 【提示】　染色体遗传病不含有致病基因。 探讨：先天性疾病一定是遗传病吗？ 【提示】　不一定。如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 探讨：所有遗传病遗传时都遵循遗传定律吗？ 【提示】　不一定。 1．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病，为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因，为遗传病 由环境因素引起的人类疾病，为非遗传病 由环境因素引起，为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等属于先天性疾病；由于食物中缺乏维生素A，家庭中多个成员患夜盲症属于家族性疾病，但都不属于遗传病。 ②后天性疾病不一定不是遗传病，如精神分裂，发病期一般在成年。 2.21三体综合征成因分析 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 (2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。 3．单基因遗传病类型的判断 (1)遗传方式的判断方法 (2)遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴Y； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性(伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性(伴X)。 (1)遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。 (2)遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在遗传系谱研究时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。 4．常见人类遗传病的分类比较 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单基因遗传病常 染 色 体 遗 传 病 显 性 并指 ①无性别差异②含致病基因 即患病 多指 软骨发育不全 隐 性 苯丙酮尿症 ①无性别差异②隐性纯合发病 白化病 先天性聋哑 单基因遗传病 伴 X 染 色 体 遗 传 病 显 性 抗维生素D佝偻病 ①与性别有关，含致病基因就患病，女患者多于男患者②有连续遗传现象 遗传性慢性肾炎 隐 性 进行性肌营养不良 ①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男患者多于女患者 ②有交叉遗传、隔代发病的现象 红绿色盲 血友病 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 具有男性代代相传的特点 多基因遗传病 腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不全综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①②　　B．③④　　C．①②③　　D．①②③④ 【解析】　一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如隐性遗传病，①错