一代新生儿筛检二代新生儿筛检比较.doc

新生兒篩檢疾病介紹 分 類 胺 基 酸 代 謝 異 常 項目 (1) (2) (3) (4) 疾病 英文名 Phenylketonuria/ Hyperphenylalanine Maple Syrup Urine Disease Homocystinuria/ Hypermethionemia Tyrosinemia Type I Type II 疾病 中文名 苯酮尿症 楓醣尿症 高胱胺酸血症/高甲硫胺酸血症 酪胺酸血症第一型 第二型 疾 病 簡 介 簡稱PKU，是因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸在分解成酪胺酸的代謝路徑中發生障礙，導致苯丙胺酸大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型的患者則必須補充一些副作用極大的神經傳導物質，其病症的控制上，較食物型之患者略為困難。 楓糖尿症是因為人體中缺少支鏈甲型酮酸脫氫酵素，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺基酸）的代謝無法進行去羧基化反應。通常罹患此症嬰兒，在開始餵食後數天至一周內，會出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，身上散發焦糖的體味或尿味，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。治療原則以限制支鏈胺基酸的攝取，再補充特殊奶粉及維持體內代謝物質之平衡為主。 主要成因為胱硫醚合成酵素的功能缺乏，造成高半胱胺酸合成胱胺酸的過程中發生障，在體內堆積甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及複合雙硫化合物等異常代謝產物。智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。高劑量的維生素B6（VitB6） 第一型： 酪胺酸是人體一種非必須胺基酸，主要的來源包括飲食攝入及苯丙胺酸代謝所產生的中間產物。遺傳性高酪酸血症主要成因為酪氨酸代謝過程中酵素功能異常所造成，其中第一型為ρ-羥基-苯基-焦葡萄酸氧化酶缺乏所致。急性高酪胺酸血症為快速且猛爆性的病程，若不及時治療，將有死亡的危險，病程通常發作於1至6個月大的時候，患者常有食慾不振、嘔吐、腹瀉、腹脹及低血糖等病徵，另有肝臟病變及神經方面的症狀。至於慢性高酪胺酸血症多在一歲以後才發展出病狀，包括生長遲緩、腸胃道症狀、進行性肝硬化、多重腎缺損和佝僂症等臨床的表現。目前治療原則以特殊奶粉，並以藥物NTBC來治療。 第二型： 遺傳性高酪氨酸血症第二型為酪胺酸胺基轉移酶缺乏症，主要症狀為眼睛和皮膚病變，眼睛的症狀為流淚、畏光且具有灼熱感，而皮膚症狀為手掌或足底有水皰及糜爛的產生，另外有些患者具有神經方面的病變如統合失調及語言遲緩等。目前治療以飲食控制為主。 特殊 奶粉 及藥品 特殊奶粉Lofenalac、Phenyl-free(為衛生署公告及補助之特殊營養食品) 特殊奶粉MSUD、Ketonex-1 (為衛生署公告及補助之特殊營養食品) 特殊奶粉Hominex-2及Low Met Product (為衛生署公告及補助之特殊營養食品) 限制苯丙胺酸及酪氨酸之奶粉 限制苯丙胺酸及酪氨酸之奶粉 分 類 脂 肪 酸 代 謝 異 常 項目 (5) (6) (7) (8) (9) (10) 疾病 英文名 Long Chain Acyl-CoA Dehydroxygenase Deficiency Medium Chain Acyl-CoA Dehydroxygenase Deficiency Short Chain Acyl-CoA Dehydroxygenase Deficiency Carnitine Palmitoyl Transferase Type I Deficiency (CPS-I) Carnitine/acyl carnitine Translocase Deficiency Carnitine Palmitoyl Transferase Type II Deficiency (CPS-II) 疾病 中文名 長鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症 中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症 短鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 肉鹼醯基肉鹼轉移酶缺乏症 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 疾 病 簡 介 長鏈脂肪酸的分解障礙則會造成餵食困難、肝臟及心臟腫大，另外，腦部的傷害及肌肉無力會陸續發生，若不及時加以治療，會有死亡的危險。目前飲食控制以高碳水化合物低脂肪為主，補充中鏈脂肪酸(MTC oil)、核黃素與肉鹼為治療原則。 中鏈脂肪酸分解障礙會造成突然發作的低酮性低血糖、嘔吐、嗜睡及昏迷，症狀會出現在嬰兒及幼童。此病類多發生於白人及北歐地區。治療方式在飲食方面應少量多餐，避免飢餓並限制長鏈及中鏈脂肪酸的攝取，並