线粒体DNA的研究进展及其法医学应用.pdfVIP

法 医学 杂 志 2004年 5月 第20卷 第2期 · 113 · 线粒体DNA的研究进展及其法医学应用 周雪平，张伟娟，贾振军，吴谨，李英碧，侯一平 (四川大学华西基础医学与法医学院，四川 成都 610041) [摘 要】线粒体DNA(mit0ch0ndrial DNA，mtDNA)是存在于细胞质内的环状DNA。它的存在早在三十多年前就有 人提出。如今，关于线粒体的研究领域是生物医学中发展最快的学科之一。它的发展基于一些很基本且有趣的问 题的提出，这些问题主要是关于线粒体是如何进化，如何产生能量。另外，在疾病中线粒体基因如何发生突变、细 胞凋亡如何受到它的调节、以及衰老如何对线粒体DNA发生影响等问题都有待解答，而且对这些问题的探讨将 会对诸如人类学、法医学以及疾病的治疗有很大的用途 【关键词1线粒体DNA；细胞凋亡；法医学 [中图分类号】DF795．2 【文献标识码】A 【文章编号】1O04—5619(2O04)02—0113—03 Proceedings of human mitochondrial DNA Study and its appficafions to forensic medicine ZHOU Xue-ping,ZHANG Wei-juan,JIA Zhen jun，et a1． (West China School of Preclinical and Forensic Medicine，Sichuan Unwe~ity,Chengdu 610041，China) [Abstract】The mitochondrial DNA (mtDNA) is a small circular~nome located within the mitochondria in the cyt0plasm of the cell，Evidence of its existence first arose over 30 years ago．Now the field of the mitochondria is one of the fastest growing disciplines in biomedicine which is driven by fundamentally interesting questions． These questions ale mainly about the way of mitochondria evolving and energy producing， In addition， what the consequences of mitochondrial genome mutations in diseases are?How program cell death is regulated?What hap- pens to mitochondria when aging? These questions remain to be answered and the basic understanding of them will contribute to anthropelo~cal and forensic analysis，as well as therapy of many diseases．The following review has brought this question to notice by summarizing rece~ mitochondria research． [Key words】mitochondrial DNA；program cell death；forensic analysis 随着人类基因组计划第一步基因组全序列测序的完 segregation)：细胞分裂时mtDNA随机进入子代细胞中，可使 成，人类将进入对所有已知DNA序列进行功能的研究。人 突变型和野生型发生分离，子代细胞可拥有不同比例的突 类细胞内存在两套基因组，一套是细胞核内的基因组．即核 变型mtDNA分子口1。分裂旺盛的细胞如血细胞往往向野生 DNA nuclear DNA，nDNA)；另一套是位于细胞质线粒体内 型