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第九章 染色体畸变 学习要点： 概念：重复、缺失、倒位、易位、假显性、假连锁、交换抑制因子、 Schultz-Redfield效应(P415)、平衡致死系 细胞学和遗传学效应：重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应 第一节 染色体结构变异 一、果蝇唾液腺染色体的特性P405 唾液腺染色体(Polytene chromosome)/多线染色体 ： 存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞特别是唾液腺的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210——215染色质线平行排列，多线染色体，比中期染色体长100-200倍。简单的压片即可看到。 (2)体联会(Somatic synapsis)：体细胞有丝分裂联会，染色体组仍然是二倍体染色体数目的单元数（？？）。 (3)具横纹结构: 不染色、碱性染料染色有横纹结构且形态稳定、能彼此区分 (4)有“篷突”(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。 二、染色体结构变异的类型P407-408一起看书 1.缺失(deletion, deficiency)： 染色体上丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象 2.重复(duplication, repeat)： 染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向)以上涉及染色体上基因数目的改变 3.倒位(inversion)： 染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序颠倒180o ，(臂间或臂内) 4.易位(translocation)： 一个染色体上的一段改变位置连接到另一条染色体上或同一染色体其他座位 以上涉及染色体上基因位置的改变 三、缺失 1. 缺失的类型： (1) 末端缺失: 环状染色体/着丝粒环 (2) 中部缺失: 2. 细胞学效应 (1) 缺失环 (2) 环状染色体/着丝粒环 3. 遗传学效应 （1）大片段缺失个体致死。果蝇、玉米等小片段缺失的纯合体存活。配子致死。 （2）假显性(pseudodominance)：等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象 例：果蝇“缺刻”翅遗传(Notched) 翅边缘缺刻，只有雌蝇有这种表型，X-连锁遗传 染色体缺失引起：缺失正好发生在X-chr的白-红眼基因（w-W）所在区域，使白眼基因表现为假显性。 实验三种现象：P:红眼/缺刻翅雌蝇——白眼雄蝇杂交 ① F1：缺刻只出现在雌蝇中，且全白眼（假显性）→伴性遗传？ ② F1：雄蝇中无缺刻性状（致死） → X-chr伴性遗传？ ③ F1：雌蝇：雄蝇=2:1→半数雄蝇致死 →→半数雌配子？ （3）利用假显性进行基因定位 1）要有一系列缺失突变体 2）要能检测到遗传学效应 例如：果蝇fa基因：小眼不齐（显性时遗传学效应） 定位在3C7位置——图15-9（P410） 实验过程:同果蝇缺刻翅-红眼遗传试验 (4) 人类染色体缺失疾病 A. 猫叫综合症:[5p15.2] 5p- B. 慢性骨髓性白血病： Ph染色体 22q- t(9,22)(q34,q11) 四、重复(duplication) 1.重复类型： （1）同向重复(tandem duplication) （2）反向重复(reverse repeat) 2.重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环。 3.重复的遗传学效应P413： （1）遗传学效应较缓和，重复片段大个体生活力差也会死亡 （2）也会有特定的表性效应 例如1：黑腹果蝇棒眼(Bar, B)表型——不完全显性性状： 正常眼(790小眼)：野生型—1×(16A1-16A6) 棒眼 (68小眼)： B基因控制—2×(16A1-16A6) 超棒眼(45小眼)： BB—3×(16A1-16A6)[不对称重组] 重复导致不对称联会,进而造成不对称重组 五、倒位(Inversion) 1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变 2. 倒位的细胞学效应： (1) 染色体形态改变——臂间倒位导致染色体形态改变 (2) 倒位片段小，倒位部分可能不联会 倒位片段大，倒位部分联会形成倒位环 3. 倒位的遗传学效应： （1）倒位纯合体，联会正常，有丝分裂正常，只是原来基因排列顺序改变,个体存活；但许多动物倒位纯合体致死。 （2）倒位发生在功能区外，无论纯合或杂合均无表性效应。一般倒位会有特殊的遗传学效应 例如1：果蝇卷翅性状(Cy, curly):[In(2L)22D1-2;33F5～34A1]；第二染色体左臂22D1-2区与33F5～34A1区间的倒位 另外一个卷翅：In(2R