华大基因科技体系核心技术中心、分子生物学基础技术实验室.pdfVIP

华大基因-科技体系-核心技术中心 1、分子生物学基础技术实验室 BGI 科学技术体系核心技术部门分子生物学基础技术实验室包括3 个技术方向：核酸实 验相关与应用技术小组、肿瘤分子诊断小组与测序仪与新技术开发小组。 核酸实验相关与应用技术: 核酸实验技术为现代分子生物学研究的基础手段，广泛应 用于生命科学研究中的各个领域。本小组应用各种核酸实验方法，与高通量测序技术相结合， 并不断进行全面系统的技术改革和创新，旨在研发出最经济高效、操作简便、可信度高及适 用领域广泛的高通量核酸测序和验证技术，为基因组学与贯穿组学的研究提供最前沿有效的 技术保障。现阶段侧重于illumina 测序平台下各种新应用领域的核酸文库构建方法研发和个 性化项目，并将新技术向生产平台转化。目前开展的研发项目有：微量核酸提取与建库技术， 转录起始位点测序技术，O-FISH 技术，筛选肠道目标单菌及测序技术，文库重复序列筛除技 术，RIP-seq 技术，long non-codingRNA 流程开发，meta-转录组流程开发等 肿瘤分子诊断: 癌症是一种由于遗传和表观遗传改变而引起的疾病。在癌症基因组学水 平上对癌症全面系统的研究，将有助于癌症预防、诊断和治疗新技术和新手段的开发和应用， 为人类攻克肿瘤的道路奠定基石。本模块利用高通量测序及突变检测手段，进行癌症发生关 键基因的识别和功能研究，目前主要研究方向：1）癌症个体化诊疗技术开发，包括肿瘤的 靶向用药预测、筛选肿瘤个体监控分子标记物、尿沉渣 DNA 的临床检测技术等，以期应用 于临床病人的突变检测和后期治疗监控；2 ）肿瘤的低频检测技术开发，包括基于尿液的膀 胱癌早期诊断技术、外周血循环癌细胞测序技术的开发等。构建癌症基因组学研究的新技术 平台，实现癌症研究的新突破。 测序仪及新技术开发: DNA 测序技术是生物学研究的基础平台技术，高通量、高精度测 序技术的开发，在生命科学研究、生物医学和临床医疗等领域都具有重要的战略意义。目前 国内在高通量测序仪领域的研发相对滞后，仪器、试剂普遍依赖进口，相应的应用技术平台 也并不成熟。我们致力于测序仪及相关的新技术开发，主要分三个方向：1）跟进国内外测 序技术的最新动态，适时引进搭建新的测序平台，完善仪器软硬件调试及稳定性测试；2） 测序仪核心技术探索：包括文库构建、测序生化反应以及信号采集处理程序开发，逐步摆脱 对进口仪器、试剂的依赖；3）测序技术相关的应用开发及项目示范，实现不同测序平台的 多方向应用，满足大型基因组中心的应用需求，为最大规模的组学研究提供设备和技术。 创新班学生需求：生物信息分析及实验人员 共4—6 名。 2、生物信息核心技术及云计算实验室 本实验室通过先进的计算机技术和高性能计算设备来支持海量基因测序数据的处理、分 析及深层挖掘。随着基因组学的快速发展，其产生的海量数据对存储、计算机性能等方面的 需求日益增长，数据增长速度远超越著名的摩尔定律。华大基因在基因组组装测序方面已经 占据了全球25%的市场份额，为了不断促进生命信息领域的发展，为了应对数据量的爆炸性 增长，为了在人类健康、生物进化研究中不断取得进展，华大基因生物信息与云计算核心技 术实验室正在从算法，软件架构，平台搭建，硬件升级等各个方面进行着深入的探索和开发。 目前，实验室由软件原型开发、优化与并行（弹性计算和高性能计算）、标准化团队以及云 计算平台几个部门组成。 原型开发团队 的目标是根据华大发展的战略部署，在序列比对、序列拼接、变异检测 等多个领域开展方法学的研究，包括提出研究策略、开发研究工具等。重点在于实现研究方 法从 0 到 1 的突破，为该领域的研究人员提供行之有效的研究方法。该团队成功开发了 SOAPdenovo 软件，在序列拼接领域，SOAPdenovo 是一款处于世界前沿水平的软件，已被用 于许多基因组项目的研究之中，为促进该领域的发展发挥了巨大的作用。 并行与优化团队包括了弹性计算和高性能计算两个小组。 弹性计算（FlexLab）的目标 是利用分布式平台和云计算技术大幅度提高数据分析速度： 通过对现有软件逻辑的分析， 将其模块化，改写拆分到分布式集群上运行，从而提高数据分析的速度。高性能计算通过压 缩、GPU 加速等先进技术优化了很多生物信息应用，过去几个月才能完成的分析通过加速可 以在几小时内完成。优化与并行组成功开发了 Hecate、Gaea、GAMA 等，并在国际生物信 息大会上