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产前筛查 富源县人民医院产科 侯瑞丽 建议所以孕妇都考虑接受筛查 我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发的国家。 目前我国卫生部推荐筛查的是： 唐氏综合症（21三体综合征） 爱德华氏综合征（18三体综合征） 开放性神经管缺陷（ONTD）。 早孕期单独进行血液筛查的这一概率约为60%，单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。 孕中期筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%，四联筛查的检出率约为76%。给年龄大的女性做血液检测会更精确，因为她们更可能怀有唐氏儿。 孕早期与孕中期的联合筛查 综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查，这种筛查的唐氏综合征检出率大概为94%。 无创DNA在筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征疾病方面准确率高，但是费用高，且也不能作为诊断项目。 羊水穿刺是诊断的金标准，是无法被淘汰的，无创DNA也永远取代不了羊水穿刺检查。 谢谢！
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