染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析.pdfVIP

窑检验医学窑 中国当代医药 2015年 3月第 22卷第 9期 CHINA MODERN MEDICINE Vo . 22 No. 9 March 2015 染色体核型异常是指染色体数目尧大小尧结构等 异常[1 染色体核型分析是研究细胞遗传的基本方法袁 可根据染色体数目和结构的变化来判断疾病发生原 因[2 染色体异常可引起流产尧先天愚型等疾病[3 袁染色 体检查通过观察染色体数目和结构袁分析染色体异常 和疾病之间的关系 全基因组芯片分析能在全基因组 范围内检测多种由染色体拷贝数异常引起的疾病[ 袁 通量大袁分辨率高袁已逐步应用于染色体疾病的临床 诊断中[5 本研究通过对本院收治的 5例染色体核型 异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描袁分 析全基因组芯片扫描结果袁明确全基因组芯片技术在 染色体异常诊断中的临床价值 染色体核型异常患者全基因组芯片 扫描结果分析 童芳芳 方小桂 湖北省潜江市中心医院检验科袁湖北潜江 433100 [摘要] 目的 分析全基因组芯片扫描结果袁明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值 方法 对本 院 2012年 3月~2014年 5月收治的 5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描袁并分析全 基因组芯片扫描结果 结果 染色体嵌合 2例袁分别为 46袁XY/45袁X袁del渊Y冤曰46袁XX/47袁XX袁del渊Y冤渊p11冤 染色体 倒位 1例院46袁XX袁inv渊9冤渊p11q13冤 平衡易位 1例院46袁XX袁t渊4曰7冤渊q24p25冤 染色体微缺失 1例院46袁XX袁der渊22冤 渊p11q34冤 2例染色体嵌合患者提示 Y染色体缺失袁1例为 AZFc d区的 sY152 sY157 sY253 sY255位点缺失袁1 例为 AZFb c d区的 sY126 sY152 sY157 sY253 sY255位点缺失 1例染色体倒位显示为阴性 1例平衡易位提 示多片段缺失 1例染色体微缺失提示为 8号染色体插入合并 22号染色体缺失 结论 全基因组芯片分析技术 分辨率高袁可用于多种疾病的临床诊断袁具有重要的临床价值 [关键词] 染色体核型异常曰全基因组芯片扫描曰染色体核型分析曰嵌合曰易位 [中图分类号] R446.8 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721渊2015冤03渊c冤-0120-03 Scan result analysis of whole genome microarray in patients with kary鄄 otype abnormality TONG Fang fang FANG Xiao gui Department of Laboratory,Central Hospital of Qianjiang City in Hubei Province,Qianjiang 433100,China [Abstract] Objective To analyze the scan results of whole genome microarrays,clear clinical value of whole genome microarray technology in the diagnosis of chromosomal abnormality. Methods Karyotype analysis and whole genome microarray scan were applied repeatedly in 5 patients with abnormal karyotype from March 2012 to May 2014 in our hospital,the scan result of whole genome microarray was analyzed. Results The chromosome chimeric was two cases: namely 46,XY/45,X,del (Y);46,XX/47,XX,del (Y)(p11).Chromosomal inversion was one case:46,XX,inv (9)(p11q13).Bal anced translocation was one case:46,XX,t(4;7)(q24p25).Chromosome microdeletion was one case:46,XX,der(22)(p11q34). Two cases of chromosome chimeric showed the deletion of Y chromosome.One case was site deletion of sY15