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MedicalGenetics-上海交通大学医学院精品课程
Medical Genetics
遗传学与医学
遗传学(Genetics) :遗传变异是生物界
普遍存在的生命现象,研究这种生命现象
的科学就称为遗传学。即研究生物的遗传
和变异的规律及物质基础(DNA或RNA)的
科学。
医学遗传学(Medical Genetics):遗传学和
临床医学相互渗透的一门学科,主要探讨人类疾
病的发生、发展与遗传因素的关系,即分析研究各
种遗传性疾病的遗传规律、发病机制,为诊断和
预防遗传病提供理论依据。
遗传医学(Genetic Medicine):为遗传病患
者提供临床服务,包括遗传病的诊断、治疗、筛
查、预防、咨询和随访,其最终目的在于尽可能
减少遗传病患者的痛苦,使他们尽可能享有平安
的幸福人生。
第一节 健康与疾病的遗传基础
健康就是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的
周围环境保持平衡。
疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种
特殊的生命过程。
遗传和疾病
医学难题:
1、心脑血管疾病:高血压,冠心病
2、肿瘤:1973至1975年,中国人群的肿瘤死亡构
成以胃癌、肝癌、食道癌为主。到2000年,肺
癌、肝癌位居前两位,胃癌下降至第三位
3、遗传病:遗传物质发生改变后所引起的疾病,
并非一定是指上代遗传下来的疾病
4、病毒引起的一些疾病:肝炎、SARS(严重急性
呼吸综合征)、AIDS、疯牛病、狂犬病
在不同遗传病的病因中,遗传因素与环境因素
所占比重各不相同,但是到底哪一种起到何种
程度的作用却因具体疾病而异。
环境因素:外伤、中毒、营养不平衡
遗传因素:半乳糖血症、苯丙酮尿
症,Down综合征、Turner综合征
有一定的遗传因素,在接触特殊环境
条件才发病:G6PD缺乏症
环境与遗传因素:高血压、糖尿病、
癌症、风湿病、消化性溃疡
遗传病(inherited disease)是指遗传物质发生突
变所引起的疾病。
1)遗传性: 致病基因会随着染色体传递从亲代传递到子
代,使子代罹患相同的疾病,出现遗传病的垂直传递现
象。
但有些遗传病特别是染色体病,由于患者活不到成年
或无生育能力,也观察不到垂直传递的现象。
几个容易混淆的概念
2)遗传物质的突变 这是遗传的基础,是遗传病
不同于其它疾病的主要依据。
生殖细胞(或受精卵)——遗传后代
突变 体细胞:引起当代个体产生疾病——
不传下一代,体细胞——体细胞传
递。
3)终生性 遗传物质的突变是终生的。
4)有的遗传病潜伏期很长,不利于预防。
5)治疗困难 积极的防治有可能改变表型特
征,减轻临床症状,但目前的治疗水平尚不能
改变遗传物质基础。
先天性疾病(congenital disease):是指婴儿出生
时即显示出临床症状的疾病(如先天畸形)。
大多数先天性疾病实际上就是遗传病,但有一
些并不是遗传病。遗传病也并非一定是先天性
疾病,如Hungtington舞蹈病一般在25-45岁才
发病。因此,不能把遗传病与先天性疾病等同
看待。
家族性疾病(familial disease):指具有家族聚集
现象的一类疾病。遗传病一般表现为家族性。
但也有些遗传病(如许多隐性遗传病)由于致
病基因频率很低,不表现为家族性发病。
而有些病是由于共同的环境因素引起家族聚集
的疾病。
(1)儿童住院病人中30%,成人住院病人中10%患
有部分或完全的由遗传因素决定的疾病。
(2)在我国每年出生的2000万婴儿中,约有80万
~120万存在缺陷,占出生人口的4%~6% ,
其中的80%为遗传性疾病。
(3)我国每年约有70万例自然流产病例,其中50%
为染色体异常。
遗传病的发病率及危害性
(4) 人群中已认识到单基因病有1万余种,约有3~5%
的人受累;多基因病近百种,但发病率高,约有
15~20%的人受累;染色体病约百种。总的估计,
人群中有20~25%的人为遗传病所累。
(5) 智力低下者约有37%为遗传缺陷所致。我国儿童智
力低下患病率在城市约1%,在农村约2%~3%。
(6) 人群中每个人都可能携带5~6个致病基因,本人
可能不发病,但增加了后代患病的风险。
1865年,奥地利遗传学家G.T.Mendel
根据他坚持10年的豌豆杂交试验,提
出了Mendel’s laws,认为遗传性状
(hereditary factor)是由成对的遗
传因子决定,其中心内容即为分离律
和自由组合律。
第二节 医学遗传学的发展史
Mendel豌豆杂交试验
1903年,Farabee在他的哈佛大学医学院博士毕业论文中
首先报道短指症一种显性遗传病。
1901年,Garrod发现尿黑酸尿症属隐性遗传病,并预期
近亲婚配的子代发病频率较高。
1909年,丹麦生物学家Johannsen根据希腊文“给予生命”
定义,创造了基因(gene)一词来代替遗传因子一
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