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必修二 遗传与进化 2012年生物会考复习 2.5 人类遗传病 人类遗传病的类型 一、人类遗传病的产生原因、特点和类型（A） 2.原因：遗传物质改变而引起 1.类型 单基因遗传病——由1对等位基因控制 2.特点——在群体中发病率较低 多基因遗传病——由2对以上等位基因控制 染色体异常遗传病:染色体结构或数目异常 二、常见的单基因病的遗传（A） 显性 常染色体 多指、并指 X 染色体 抗VD佝偻病 隐性 常染色体 白化病、苯丙酮尿症 X 染色体 红绿色盲、血友病 1.类型 基因突变 1.病例：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病 2.特点——在群体中发病率较高 1.病例：21三体综合征(先天性愚型）、猫叫综合征 2.特点——往往造成严重后果，甚至在胚胎早期自然流产 三、常见多基因遗传病 四、染色体异常遗传病 三、遗传病的诊断与优生的关系（A） 手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等 优点：在妊娠早期及时检出，大大降低病儿出生率 四、遗传咨询与优生的关系 (A) 对咨询对象进行身体检查、了解家庭病史，诊断有无遗传病 →分析遗传病的传递方式 →推算出后代的再发风险率 →提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 1.禁止近亲结婚 2.遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断 最简单有效的方法 人类遗传病的监测和预防 五、人类基因组计划及其意义（A） 2.测定：24条染色体DNA的碱基序列（22条常 + X和Y） 1.人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息