生物必修二 人类遗传病幻灯片.pptVIP

第3节 人类遗传病;课程标准 1．列出人类遗传病的类型。 2．探讨人类遗传病的监测和预防。 3．关注人类基因组计划及其意义。 课标解读 1．人类遗传病类型、监测和预防。 2．人类遗传病的调查方法。 3．人类基因组计划与人体健康。;1．概念：是指由于_________改变而引起的人类疾病。 2．类型 ;多基因遗传病　　;1．遗传病的类型及遗传特点 ;多基因遗传病; 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 ; A．21三体综合征 B．原发性高血压 C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症 解析　人类的遗传病分三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病。 答案　A ; (1)手段 主要包括_________和_________。 (2)意义 在一定程度上能够___________遗传病的产生和发展。 ;(3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 ①手段：羊水检查、_________、孕妇血细胞检查以及 _________等。 ②目的：确定胎儿是否患有某种_______或___________。 ; (1)内容 绘制_____________的地图。 (2)目的 测定___________________________，解读其中包含的 _________。 (3)意义 认识到人类基因的_____、_____、_____及其相互关系，对人类疾病的_____和_____具有重要意义。 (4)结果 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为__________个。 ;[思维激活2] 测定人类基因组组成时，应测多少条染色体 上的DNA分子？ 提示　24条。 ;人类遗传病的调查 (1)调查原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图 ;(3)发病率与遗传方式的调查 ;(4)注意问题 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 ; ①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史　②分析???判断遗传病的传递方式　③推算后代患病的风险　④向咨询对象提出防治对策、方法和建议 A．① B．①② C．①②③ D．①②③④ ;解析　本题考查遗传病的监测和预防等知识，监测常用的方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下内容和步骤：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。③推算后代再发风险率。④向咨询对象提出防治对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 答案　D; A．白化病，在学校内随机抽样调查 B．红绿色盲，在患者家系中调查 C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查 D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查 解析　遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传方式，一般要在家庭中调查，而不能随机调查，如红绿色盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属于多基因遗传病，群体发病率较高，如果只在患者家系中调查，难以确定多基因遗传病的遗传方式。 答案　B; ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ ;思维导图： 深度剖析　①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。 答案　D ;归纳提升　先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 ;用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： ;【例2】 为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现：甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高，且对患甲病家族的调查中还发现连续几代均患病，而乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区每万人中的人数。 ;请根据所给的材料和所学的知识回答：