多囊肾的研究进展讲解.ppt

;;; 病 因; 多囊肾的三个显著特征: 肾小球囊内上皮细胞异常增殖，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍。 上皮细胞转运异常，与细胞转运密切相关的Na-K-ATP 酶的组合、分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。 细胞外基质异常增生。 ; 目前许多研究已证明: 这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而导致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。 ;常染色体显性遗传型，又称成人型多囊肾，此型一般到成年才出现症状； 常染色体隐性遗传型，又称婴儿型多囊肾，此型一般在婴儿即表现明显。 ;遗传概率;囊肿起源;;;; 多囊肾的发病与细胞中存在多条信号转导通路的异常改变有关。通路之间相互影响，形成一个庞大的信号转导网络，共同对囊泡上皮细胞的增殖、生长、分化、凋亡及分泌等各方面造成影响，最终导致多囊肾的发生和进展。; 本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 1.肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾 可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不 规则，凹凸不平，质地较硬。 ??;2.肾区疼痛 常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为 腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久 坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石 移动或感染也是突发剧痛的原因。;3.出血:30%-50%的多囊肾患者有肉眼血尿或镜下血 尿。多为自发性，也可发生于剧烈运功或创伤后 。原因有囊肿壁血管破裂，结石、感染或癌变等 。研究发现，血尿的发生频率与高血压程度、囊 肿的大小，肾功能恶化速度成正比，一般血尿均 有自限性。 ?4.贫血:进展至ESRD阶段，贫血出现晚且程度轻。另 有5%患者因缺血刺激肾间质细胞生成素增加而引 起红细胞增多症。 ???;5.结??:20%多囊肾患者合并肾结石。 6.蛋白尿:见于14%-34%的非尿毒症患者，在合并 ESRD患者中达80%，男性多于女性。 ;7.高血压:为多囊肾的常见表现，在ESRD患者中高达 80%。在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压， 这与囊肿压迫周围组织，激活RAAS系统有关。近10 年来，Graham PC、Torre V和 Chapman AB等都证 实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细 胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿 增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血 压者囊肿增长较快，可直接影响预后。;8.肾功能不全 为多囊肾的主要死亡原因。个别病例在青少年 期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能 减退，70岁时约半数仍保持正常肾功能，但合 并有高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短， 也有个别患者80岁仍能保持正常肾脏功能。从 肾功能受损发展到ESRD的时间约为10年，其中 存在较大的个体差异。; 1 .多房性囊性肾细胞癌； 2 .重度肾积水伴结石； 3 .不孕不育症； 4 .多囊肝、多囊胰； 5 .感染等；;多囊肾是一类遗传性的肾病，其发病和发展也有一定的规律，多囊肾的分期有如下规律: 1.发生期 此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是 较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但 家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早 观测到囊肿的生长状况。注意保养。;2.成长期 患者在30～40岁，囊肿将有一较快的生长，医学 上把这一时期称为成长期。成长期应加强观测， 西医对这一时期的治疗没有任何办法，只是对症 处理，如高血压等，这显得很被动。在这一时期 仍应积极的治疗，治疗的目的在于通过运用有较 强活血化瘀作用的中药，使囊肿不再生长或延缓 囊肿的生长速度，达到延长患者寿命的作用，也 可以说这是中药活血化瘀延缓囊肿生长的关键时 期。;3.肿大期 患者进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大， 当囊肿超过4cm以后，到囊肿溃破前，称为肿大 期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如 腰痛、蛋白尿、血尿、血压升高等，这时应当密 切观测，在治疗上，这一时期是中西结合治疗的 关键时期。可采用中药活血化瘀排毒泄浊，通过 去除危害肾功能的囊液达到保护肾功能的目的。;4.破溃期 如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出 现破溃，破溃之