【高效导学】高中生物 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.pptVIP

第3节　人类遗传病;; 1．识记人类遗传病的类型及特点。 2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3．了解人体基因组计划和人体健康。; 1.人类遗传病：指由于__________改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型　[连线] 答案：　①—c—A　②—a—B　③—b—C; [思考探讨]　1.多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？ 2．请从减数分裂角度分析产生21三体综合征的原因？ 提示：　1.遵循，但表现受环境影响大。 2．在减数分裂形成配子过程中，由于减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期，21号染色体分开后进入同一个配子中，导致形成含有2条21号染色体的异常配子，与正常配子受精后形成3条21号染色体的个体。;1．常见遗传病的类型及特点;名称;2.染色体异常遗传病——染色体变异 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。; (2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。; 先天性疾病≠遗传病 (1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。 ;1．遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括__________和产前诊断。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤。; (4)产前诊断： ①检测时间：胎儿出生前 ②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及__________等。 ③意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ; 2．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传信息。 (2)人类基因组计划：指绘制人类__________图，目的是测定__________________________，解读其中包含的遗传信息。 (3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。; [思考探讨]　3.先天性疾病一定都是遗传病吗？ 4．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？ 提示：　3.先天性疾病并不一定是遗传病，如女性艾滋病患者所生的子女也患病。 4．选择生女孩。;1．遗传病检测方法——产前诊断 方法类型及比较： ①B超检查是在个体水平上的检查。 ②基因诊断是在分子水平上的检查，原理是DNA分子杂交。 ③如图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。; 2．人类基因组和染色体组 人类基因组包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA碱基序列。一般由性染色决定性别的二倍体生物通常测体细胞中的一个常染色体组再加两个不同的性染色体，雌雄同体的二倍体生物只需测体细胞中的一个染色体组即可。人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。;[记知识纲要] ; [背关键语句] 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2．多基因遗传病在群体中发病率高，易受环境因素影响。 3．21三体综合征患者细胞中染色体比正常人多了一条21号染色体，是由于减数分裂过程中21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的生殖细胞。; 4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。 ;;人类遗传病的特点及遗传方式判断;A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子 [自主解答]　________ 解析：　由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，与Ⅰ－2和Ⅰ－4是否纯合无关；;若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患