第16章血液生化—镰状红细胞贫血.ppt

镰状红细胞 贫血症;血红蛋白的结构和功能 镰变过程 电泳检查;★血红蛋白是高等生物体内负责运载氧的一种蛋白质。 ★分子结构：每一血红蛋白分子由一分子的珠蛋白和四分子亚 铁血红素组成，珠蛋白约占96％，血红素占4％。 ★人体内的血红蛋白由四个亚基构成，分别为两个α亚基和两个 β亚基，在与人体环境相似的电解质溶液中血红蛋白的四个亚基 可以自动组装成α2β2的形态。 ★珠蛋白合成异常包括珠蛋白肽链量的不正常和肽链分子结构 的异常。前者引起地中海贫血，后者导致异常血红蛋白病， 是一组遗传性疾病。 ;分子病理;镰变;;1949年，Panling等用电泳技术发现了镰形红细胞内的HbS,并得出血红蛋白异常 是在其分子的蛋白质部分，从此创立了“分子病”的概念，即由于遗传突变引起蛋 白质结构异常而导致的疾病。 这促进了疾病分子生物学 的研究，镰形红细胞贫 血症成为了世界上 发现的第一个分子 疾病。 ;5.常用技术-- 电泳;电泳的概念;电泳迁移率;电泳应用的广泛性;电泳迁移率与DNA;;;扩增血红蛋白特定基因片段;MstⅡ酶切识别位点: ↓ ----CCTNAGG---- ----GGANTCC---- ↑ (Glu) ----GGAATCC--- GAA , GAG ↑ (Val) ----GGTATCC--- GUA , GUG ? ;扩增片段的酶切(A);扩增片段的酶切(B);Hb A ↓ ------CCTTAGG----- ------GGAATCC----- ↑ Hbs ------CCATAGG----- ------GGTATCC-----;氧解离曲线;症状;治疗