2016-2017学年人教版必修2人类遗传病课件（37张）.pptxVIP

第5章 基因突变及其他变异 第2节 染色体变异;【知识梳理】 一、人类遗传病 1.概念：由于_________改变而引起的人类疾病。;2.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)：;二、调查人群中的遗传病 1.实验原理： (1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。;2.发病率及遗传方式的调查：;三、人类遗传病的监测和预防 1.监测和预防措施：主要包括_________和_________。 2.遗传咨询的内容和步骤：;3.产前诊断： (1)手段：羊水检查、________、孕妇血细胞检查以及_________等。 (2)目的：确定胎儿是否患有某种___________________。 四、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部________，解读其中包含的_________。 2.人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。;人类常见遗传病的类型及特点 1.类型及特点：;分　类;分　类;2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的3个步骤： (1)确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 ②若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 ③如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。;(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 ①若出现双亲正常，女儿患病，则该病一定为常染色体隐性遗传病。②若出现双亲患病，女儿正常，则该病一定为常染色体显性遗传病。③若出现双亲正常，儿子患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病。若系谱中患者大多为男性，则该病最可能为伴X染色体隐性遗传病。④若出现双亲患病，儿子正常，则该病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病。若系谱中患者大多为女性，则该病最可能为伴X染色体显性遗传病。;【高考警示】(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。;【考题回访】 1.(2015·淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是(　　) A.患儿的X染色体来自母方 B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致 D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条;【解析】选D。该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。;2.(2014·广东高考)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：;(1)甲病的遗传方式是　　　　　　　　　　，乙病的遗传方式是　　　　　　　　　　　　，丙病的遗传方式是　　　　　　　?　　　　　　　，Ⅱ-6的基因型是　　　　　　　　　　　　　。 (2)Ⅲ-13患两种遗传病的原因是　 　?。;(3)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是　　　　　　，患丙病的女孩的概率是　　　　　　　。 (4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致　　　　　缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，从而使患者发病。;【解析】 (1)根据Ⅲ-14患甲病的女孩的父亲Ⅱ-7正常，可知甲病是伴X染色体显性遗传病；根据Ⅱ-6和Ⅱ-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隐性遗传病，同时根据Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据Ⅱ-10和Ⅱ-11不患丙病，生出患丙病的女孩Ⅲ-17，可知丙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1只患甲病，故基因型为XABY，Ⅰ-1的X