2015精準醫学与脑血管病3.ppt

;;;;;是一种基于病人“定制”的医疗模式，在这种模式下，医疗的决策、实施等都是针对每一个病人个体特征而制定的，疾病的诊断和治疗是在合理选择病人自己的遗传、分子或细胞学信息的基础上进行的。 ;旨在通过数年的时间，完成一百万人的基因组测序，并将这些数据进行整合，打通从基因组数据到临床应用的道路。 该计划包含的投资将加快在基因组层面对疾病的认识，并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生，使医生能够准确了解病因，针对性选择用药，既能避免不必要的浪费，也能减少相应副作用的产生。 ;如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因组学信息，那么对疾病的预测，特别是疾病易感性的预测将得以实现。 首先，人们会被告知未来可能患有某些疾病，更好地进行预防；其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会非常容易；诊断后的用药，将针对个体对药物的敏感性而制定，每个病人将得到最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药；对疾病的护理和预后的效果也将得到准确的评估和指导。;短期目标为癌症找到更多更好的治疗手段 长期目标为实现多种疾病的个体化治疗提供有价值的信息。 在美国的高端人群，进行基因检测已经成为一种生活方式，并且出现了像美国影星安吉丽娜·朱莉这样的进行基因检测和预防性手术的案例。 ; 一般来说，传统医疗诊疗模式就是单一的科室对单一的疾病进行症状、体征、辅助检查，诊断治疗的一种模式。 整合式医疗模式，具体表现在：关注疾病的全部，个体的全部。这一话题实际上在2000年开始就有了这样一个大体的构架，即从4P开始（预测predictive、预防preventive、参与participatory、个体化personalized），现在又加入了第5个P（精准precision），应该是在5P这个框架下进行的医疗。 整合式医疗的形式主要有两种，一种是以病人为中心的整合模式，另一种是以疾病为中心的整合模式。;美国的精准医疗主要是围绕着基因组、蛋白组等方面的检测，也就是围绕分子生物学的特性，针对个体化的病理特征进行治疗。而我们所关注的是系统化的，全过程、全要素、全局性的??医疗过程和临床实践进行优化。我们所指的精准医学是针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确的应用适当的治疗方法. 精准医学的最终目标是以最小化的医源性损害、最低化的医疗资源耗费去获得最大化的病患的效益。;;整体化治疗最终会落到精准医疗里面，病人的治疗不仅来自于临床，还来源于基本的生物学信息，如基因组的信息、影像学的信息，以及其他的一些生物学信息等，这样我们把一个个体的整体信息全面分析之后，就能做到精准的个体化治疗。 ;基因、蛋白组学，高、大、上，前沿科学家？ 未看到，看到未做到 ;;;;;;;;危险因素：高血压、糖尿病动脉硬化 病因发病机理分型(TOAST) 精准 (TOAST)病因／发病机制分型，将缺血性脑卒中分为：大动脉粥样硬化型、心源性栓塞型、小动脉闭塞型、其他明确病因型和不明原因型等五型。 诊断：症状、体征——头颅CT——头颅MRI（DWI，PWI）——DSA——3D打印 精准 ;;;;;;;;;;;;;;;;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;;抗血小板聚集：阿司匹林——氯比格雷+阿司匹林——阿司匹林抵抗？氯比格雷体内代谢快慢？ 抗凝：检测快代谢、慢代谢决定华法令增减量时间 ;1.氯吡格雷个体化治疗（PCI）;;CYP2C19基因型与代谢表型;;;GWAS将ADP刺激的氯吡格雷血小板聚集反应定位CYP2C19所在的基因簇;氯吡格雷1997年美国批准上市 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； 2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症死亡心梗卒中等终点时间增加； 2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台黑框警告明示失功能基因型或换药;警告：氯吡格雷代谢不良者，其在体内不能有效地转化为发挥药物作用的活性形式，药物疗效因而显著降低 提醒：医生应了解目前可以对编码CYP的CYP2C19基因进行检测，可以选择进行此项检查来判断患者CYP2C19的功能。 建议：已经证实的氯吡格雷代谢不良者，医生应考虑应用其他抗血小板药物，或增加氯吡格雷的剂量。;氯吡格雷代谢不良还与其他一些基因的遗传变异有关，如ABCB1基因异常、PON1基因突变等，与CYP2C19突变共存时可能加重氯吡格