1、人类遗传病概述.ppt

第五节;一、人类遗传病概述;（一）单基因遗传病;1、显性遗传病;（1）常染色体上显性遗传病;软骨发育不全;;;多指症;;（2）X染色体上显性遗传病;抗维生素D佝偻病;2、隐性遗传病;（1）常染色体上隐性遗传病;苯丙酮尿症;;白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。;（2）X染色体上隐性遗传病;进行性肌营养不良（假肥大型）;维多利亚女王家族;（二）多基因遗传病;先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。;;唇裂;无脑儿 多基因遗传病;;（三）染色体异常遗传病;目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。 ; 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。;13三体综合症;18三体综合症;X三体综合症;性腺发育不良;性染色体异常图;二、遗传病对人类的危害;二、遗传病对人类的危害;联 胎;;脊柱裂;脑膨出;;; 环境因素 生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体 理化致畸：放射线和重金属、农药等 药物致畸：反应停致肢体畸形 其它因子：酗酒和吸烟 ? ?? 致畸敏感期 第3——9周 ;无脑儿 ;资料;疾病 名称;另外;三、优生;（四）优生的措施;近亲;（四）优生的措施;（四）优生的措施;（四）优生的措施;（四）优生的措施;事例一;事例二;事例三;四川省五个民族近亲婚配率;数据;执行国家的人口政策; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 ???　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 ;复习题;本课作业;谢谢 再见！！！;