执业医师妇产的科第二十四章 女性生殖器官发育异常.doc

第二十四章女性生殖器官发育异常 女性生殖器官在形成、分化过程中，由于某些内源性因素(生殖细胞染色体不分离，嵌合 体，核型异常等)或外源性因素(使用性激素药物)的影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器 始基的融合、管道腔化和发育以及外生殖器的衍变可发生改变，导致各种发育异常。常见的生殖 器官发育异常有：①正常管道形成受阻所致异常，包括医`学教育网搜集整理处女膜闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道 闭锁和宫颈闭锁；②副中肾衍生物发育不全所致异常，包括无子宫、无阴道、始基子宫、子宫发 育不良、单角子宫和输卵管发育异常；③副中肾管衍生物融合障碍所致异常，包括双子宫、双角 子宫、鞍状子宫和纵隔子宫等发育异常。 由于女性生殖器官与泌尿器官在起源上相同，故泌尿器官的发育可以影响生殖器官的发育， 约10％泌尿器官发育异常的新生儿伴有生殖器官异常。因此，在诊断生殖器官异常的同时，要 考虑是否伴有泌尿器官的异常。 第一节外生殖器发育异常 女性外生殖器发育异常中较常见的有处女膜闭锁和外生殖器男性化。 (一)处女膜闭锁(imperforate hymen) 处女膜闭锁又称无孔处女膜。系发育过程中，阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致。由于 无孑L处女膜使阴道和外界隔绝，故阴道分泌物或月经初潮的经血排出受阻，积聚在阴道内。有时 经血可经输卵管倒流至腹腔。若不及时切开，反复多次的月经来潮使积血增多，发展为子宫腔积 血，输卵管可因积血粘连而伞端闭锁。 【临床表现】绝大多数患者至青春期发生周期性下腹坠痛，呈进行性加剧。严重者可引起 肛门或阴道部胀痛和尿频等症状。检查可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色；肛诊可扪及阴道膨 隆，凸向直肠；并可扪及盆腔肿块，用手指按压肿块可见处女膜向外膨隆更明显。偶有幼女 因大量粘液潴留在阴道内，导致处女膜向外凸出而确诊。盆腔B型超声检查可见子宫和阴道 内有积液。 【治疗】先用粗针穿刺处女膜膨隆部，抽出积血后再进行“x”形切开，排出积血，常规检 查宫颈是否正常，切除多余的处女膜瓣，修剪处女膜，再用可吸收缝线缝合切口边缘，??开口成 圆形。术后给予抗感染药物。 ． (二)外生殖器男性化 外生殖器男性化系外生殖器分化发育过程中受到大量雄激素影响所致。常见于真两性畸形、 先天性肾上腺皮质增生或母体在妊娠早期接受具有雄激素作用的药物治疗。 368 妇产科学 1．真两性畸形(true hermaphroditism) 染色体核形多为46，XX，46，XX／46，XY嵌合体。 46，XY少见。患者体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织。较多见的是性腺内含有卵巢与睾丸 组织，又称卵睾(ovotestis)；也可能是一侧卵巢，另一侧为睾丸。真两性畸形患者外生殖器的 形态很不一致，多数为阴蒂肥大或阴茎偏小。 2．先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia，CAH) 为常染色体隐性遗传性 疾病。系胎儿肾上腺皮质合成皮质酮或皮质醇的酶(如21一羟化酶，11 p_羟化酶与3p羟类固醇脱 氢酶)缺乏，不能将l7Q一羟孕酮羟化为皮质醇或不能将孕酮转化为皮质酮，因此其前质积聚， 并向雄激素转化，产生大量雄激素。 3．外在因素 影响生殖器官的药物主要为激素类药物。雄激素与合成孕激素有雄激素作 用，对泌尿生殖窦最敏感，可使女性外生殖器男性化。妊娠早期服用雄激素类药物，可发生 女性胎儿阴道下段发育不全，阴蒂肥大及阴唇融合等发育异常；妊娠晚期服用雄激素可致阴 蒂肥大。 【临床表现】 阴蒂肥大，有时显著增大似男性阴茎。严重者伴有阴唇融合，两侧大阴唇肥厚 有皱，并有不同程度的融合，类似阴囊。 【诊断】 1．病史和体征询问患者母亲在妊娠早期是否曾接受具有雄激素作用的药物治疗，家族中 有无类似畸形患者。检查时应了解阴蒂大小，尿道口与阴道口的位置，有无阴道和子宫。同时检 查腹股沟与大阴唇，了解有无异位睾丸。 2．实验室检查疑真两性畸形或先天性肾上腺皮质增生时，应检查染色体核型。前者染色 体核型多样，后者则为46，XX，血雄激素呈高值，并伴有血清l7a一羟孕酮值升高和尿17酮及l7 羟含量增加。 3．性腺活检必要时可通过性腺活检，确诊是否为真两性畸形。 【治疗】行肥大阴蒂部分切除，使保留的阴蒂接近正常女性阴蒂大小。同时手术矫正外阴部 其他畸形。 1．真两性畸形取决于外生殖器的功能状态，将不必要的性腺切除，保留与外生殖器相适 应的性腺，并以此性别养育。 2．先天性肾上腺皮质增生 先给予肾上腺皮质激素治疗，减少血清睾酮含量至接近正常水 平，再作阴蒂整形术和其他畸形的相应矫正手术。 第二