第十六章遗传病治疗.pptx

手术治疗 遗传病的治疗一般分为类： 手术矫正 器官和组织移植 药物治疗 饮食疗法 补其所缺、去其所余 基因治疗 遗传病的治疗 禁其所忌 手术治疗:指当遗传病已发展到出现临床症状，尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行切除、修补或替换，它可以有效地改善某些遗传病的症状，减轻患者的病痛。 （一） 手术治疗 对遗传病所产生的畸形进行手术矫正、修补、或切除，可收到较好效果。 唇裂、两性畸形、先天性心脏病等可进行手术矫正 遗传性球形红细胞增多症----脾切除 家族性高胆固醇血症----回肠-空肠旁路手术 减少肠道的胆固醇吸收 1.手术矫正 2.器官和组织移植 1）肾移植: 家族性多囊肾、遗传性肾炎 、先天性肾病综合症、淀粉样变性 2）骨髓移植： 重型地中海贫血、免疫缺陷患者 Wiskott-Aldrich综合症 （威斯科特-奥尔德里奇综合征） 当恶性细胞进入血流后，癌症会在整个身体内传播。最新研究发现，如果改变这些恶性细胞的结构就能减缓甚至遏制这些细胞的传播。 　　当恶性细胞进入血流后，癌症会在整个身体内传播。美国得克萨斯州农机大学最近研究发现，如果改变这些恶性细胞的结构就能减缓甚至遏制这些细胞的传播。这一研究是得克萨斯州农机大学、康涅狄格大学卫生中心和加州大学旧金山分校共同完成的，结果发表在《分子细胞》上。 　　癌症的传播是细胞骨架出现错误造成的。细胞骨架是由多份肌动蛋白所形成的网状结构。肌动蛋白形成的细胞骨架决定了细胞的形状以及与其它细胞或组织粘合的能力。细胞骨架会根据细胞的外部环境而不断改变形状。通过复杂的“信号转导”程序，细胞会根据外部情况而发生一些特殊行为。它们可以快速生长，也可以改变自身的功能，或者迁移到身体的其它部位。细胞对外部环境信号的反应有多种形式，最主要的是改变脂类物质磷酸肌醇和酪氨酸磷酸化。 　　“我们研究的远期目标是确立那些改变细胞骨架结构的信号是如何促进癌症发生发展和迁移的。”研究人员说。“我们的研究回答了一个重要问题，那就是由外部因素引发的信号转导机制是如何造成肌动蛋白细胞骨架发生改变的。” 　　通过分子遗传学、蛋白质组学和高分辨光学显微镜这些实验学方法的独特结合，研究人员发现了N-WASp的一种新的调节机制。N-WASp是重新调整肌动蛋白细胞骨架结构的一种重要蛋白。N-WASp是 WASp（威斯科特-奥尔德里奇综合征蛋白）的直系蛋白。该蛋白是以首次发现这种罕见遗传性疾病的医生名字命名的。该病的特点是：血小板减少、湿疹、复发性感染以及白血病或淋巴瘤发病率高。 　　“我们发现。改变酪氨酸磷酸化和磷酸肌醇代谢的干扰信号是调节N-WASp活性和改变肌动蛋白网状结构的关键。”研究人员说。实验证据表明，减少恶性肿瘤细胞里的Nck会明显消弱这些细胞在人工环境下的迁移能力。 　　“可以推测，控制细胞内的肌动蛋白重塑机制，特别是N-WASp信号中枢，就可以打开治疗恶性肿瘤的大门。”研究人员说。“我们目前正在研究与肿瘤形成和迁移有关的、引起细胞构架改变的信号通路的作用。” 3）胰腺移植： 胰岛素依赖性糖尿病 胰岛细胞移植 4）酶移植 (enzyme transplantation)。 α1-抗胰蛋白酶缺乏症--------肝移植 肾移植--------胱氨酸尿症 遗传性角膜萎缩症-------角膜移植术 （二）药物及饮食疗法 药物治疗原则：补其所缺，去其所余 分产前或出生前治疗、症状前治疗和现症患者治疗 一、出生前治疗 经产前诊断后给孕妇服药，通过胎盘达到治疗目的 羊水中甲基丙二酸含量增高-----甲基丙二酸尿症 -------新生儿发育迟缓和酸中毒 在出生前、后给母体和患儿注射大量的维生素B12 维生素B2依赖型癫痫的胎儿-----孕妇服维生素B2 二、症状前治疗 对于某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预 防遗传病的病症发生而达到治疗效果。 新生儿甲状腺功能低下---甲状腺素制剂终生服用 防止智能和体格发育障碍 苯丙酮尿症 枫糖尿症 同型胱氨酸尿症 半乳糖血症 三、现症病人治疗 （一）激素替代疗法 对于某些因X染色体畸变所引起的女性疾病，可以补充雌激素，使患者的第二性征得到发育，也可改善患者的体格发育。 先天性肾上腺皮质增生症患者，可用类固醇