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猫叫综合征遗传学分析及咨询指导 蒋t 1. 王艳利 2 梁旗3 (1河北大学基础院学院 河北保定 071仪)() 2 市疾病预防按制中心 河北保定 。71000 3 河北省妇幼保健中心遗传蒙 河北石家庄 05∞31) 摘要 猫叫综合征是常染色体异常绵合征，由第 5 号染色体短臂部分缺失引起，因患儿有 猫叫样啼哭而得名，发病率为 1150 000 ， 在染色体结构异常中占首位。从猫叫绵合征的临床表 现、产生原因、总因定位、细胞分子遗传学诊断和谷询指导等 5 个方面进行了阐述，以便提高人 们对该病的认识，杜绝和减少患病个体的产生。 关键诩猫叫综合都基因定位咨询指导 中国朋书分类号 :Q344 文献标识码:A 猫叫销合征(cat cry syndrome) 又名猫叫症(cri 1)似猫叫哭声，颅面部发育不良，具特殊面 duchat syndrome) ，是常染色体异常综合征，Lejeune 容:小头，圆脸，眼距宽，外毗下斜，耳位低，小下 等于 1963 年首次报道，发病毒草为 1150 ∞0 ，占小儿 锁，膊号高，牙错位晓合等，随年龄增长哭声和田 跟色体病的 1.3%，患者女多于舅，性别比例为女:;月2 部异常可以正常化。 6币。该病是由于第 5 号染色体姐臂部分峡失引起的 2) 智力低下非常严章，生长发宵迟援，请寄 障碍，成人，嗯者的智力水平…般仅为问龄正常人 染色体做失综合缸，因患儿有猫叫样啼哭而得名。 1 临床辑现 的 115 0 见报道不多。本研究利用半同胞交配方法测定了制 提供试验材料，也是对亲本进行遗传检测的过程。 如果敖交亲本在某一基因座位发生突变成杂舍， 鹊 Z 染色体上2 个连锁基因膛的交换值，并通过几 正反交就不会像出现图 代的表型分布讨论2 基因腥的基因互作问题。目前 和阁 所示 1 2 代的表 F t 黄习习和自明 2 种羽包制掬在我国蛋用鹊鞠生产中 巨变或反交试验即可检测到杂俞 型和比例，通过 i 巳得到广泛推广，利用性连锁遗传原理，将自剧和 个体。目前生产中由于炒种的原因，…将养殖户 黄羽稠鹊用于性班锁羽色基因的测定，具有材料来 将杂种棉鸦作为种鞠应用于配套系生产，部分地 糠广，试验周期娥，实验效果明显等优势，用于连锁 区推广的配套系自别雌雄的准确率大大降低，甚 遗传学的实验和理论教学具有索要的意义，可在生 至出现了自别雌雄?昆乱现象。为净化种群环境，保 物和农林类大专院校推广应用。本研究在半同胞交 证种鞠的纯度，建议一些种事鸟场或专业户可进行 配的后代中发现了少量灰色羽鞠鹅，限于本研究结 白羽和黄羽鸭鹤的正反究试膛，采用公母比例为