【生物】53人类遗传病课件3.ppt

人类遗传病;遗传病概述;人类常见遗传病的类型;多指 ;并指 ;软骨发育不全 ;进行性肌营养不良 ;毛耳 ;抗维生素D佝偻病 ;镰刀型细胞贫血症 ;白化病 ;苯丙酮尿症 ;苯丙氨酸;单基因遗传病; ; 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。;唇裂 ;多基因遗传病 概念： 特点：发病受________和________双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率__。 病例：;21三体综合症(先天性愚型） ;21三体综合症(先天性愚型） ;猫叫综合症 ;性腺发育不良 （Turner综合症） ;性腺发育不良 Klinefelter综合症（克氏综合症）;Turner综合症 vs Klinefelter综合症(克氏综合症) ;分析XXY出现的原因：;染色体异常遗传病：;一、 人类遗传病;P91调查 ：调查人群中的遗传病;遗传病的监测和预防;措施：;医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断;产前诊断 是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;人类基因组计划与人体健康;目的： 测定人类基因组的全部DNA序 列 解读其中包含的遗传信息;人类基因组计划的启动;遗传病vs先天性疾病vs家族病;人类遗传病; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病;练习：;10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传;1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。 ⑴预计他们再生一个孩子为???常的可能性为 。 ⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。 ⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？;2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表示，且知Ⅳ1致病基因来自第Ⅰ代。; 下列遗传图谱中最可能的 遗传方式是什么：;