2014-2015学年浙科版必修二人类遗传病与健康课件(29张).ppt

并指 多指 短指 男人毛耳 Y染色体遗传病 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 唇裂 白化病 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 先天愚型  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 无脑儿 一、遗传病 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。 问题一：艾滋病是遗传病吗？ 问题二：癌症是遗传病吗？ 问题辨析： 遗传病是先天性疾病吗？ 遗传病是家族性疾病吗？ 请举例说明 大多数遗传病是先天性疾病，并且在一定程度上表现出家族聚集性 二、人类遗传病类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 分类标准？ （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维