2016-2017学年浙科版必修2遗传咨询与优生课件（26张）.ppt

浙科版 生物学必修2《遗传与进化》 第6章——遗传与人类健康 第二节 遗传咨询与优生 2015年12月27日，国家主席习近平签发中华人民共和国主席令第41号——《全国人民代表大会常务委员会关于修改〈中华人民共和国人口与计划生育法〉的决定》。 提倡一对夫妻生育两个孩子。 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%，其中70%-80%由遗传因素所致； 3、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。50%的自然流产是染色体异常引起！ 4、我国人口中21三体综合症患者在100万以上。 我国遗传病的发病现状： 环境污染使遗传病发病率上升! 一、优生 一）、概念：运用遗传学原理，降低胎儿缺陷发生率，逐步改善和提高人群的遗传素质. 讨论： 如果你父母想生二孩，就你所学的遗传学知识，你有什么优生方面的措施可供他们参考？ 1.适龄生育 女性生殖器官一般在20岁以后才逐渐发育成熟，骨骼的发育成熟则要到24岁左右。如在骨骼尚未发育成熟前怀孕，会影响母亲骨骼发育的进程，同时也会影响胎儿的健康。 如果妇女年龄过大，体内积累的有害物质过多，卵细胞发生畸变的可能性就会增加，受孕后胎儿畸形率也会上升。 女性最佳生育年龄：24-29岁， 最好不要超过35岁。 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 （染色体、DNA的分析） （成份分析） 　　智力低下。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 酶 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 （染色体、DNA的分析） （成份分析） 染色体异常遗传病的排除 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 妊娠16—20周 怀孕后的40－70天 绒毛细胞并非胎儿细胞，而是属于胎盘的结构。但是胎盘和胎儿都是由受精卵发育而来，因此基因型一致。 可以用绒毛细胞来检测胎儿遗传病。 说说你所知道的一些致畸因素？ 1、病原体感染： ?? 1)、风疹：是一种儿童常见的急性呼吸道传染病，表现是身上发红色皮疹。如果孕妇感染风疹病毒，最易引起胎儿畸形，如先天性白内障、耳聋、小头畸形、心脏畸形等。 2)、流行性感冒：可引起胎儿唇裂、无脑、脊柱裂等神经系统异常。患普通感冒则对胎儿影响不大。 3)、水痘：水痘可引起胎儿肌肉萎缩、四肢发育不全、白内障、视网膜炎、脉络膜炎、视神经萎缩、小儿头部畸形等。???? ?2、有些药物： 3、射线： 4、环境污染：有毒化学物质如铅、汞、农药的污染，可通过呼吸道、消化道及皮肤接触侵入孕妇体内造成胎儿畸形。 遗传学研究证明：本病为多基因遗传性疾病，20%～30%的患者具有阳性的遗传因素。一般第一胎发生唇腭裂概率为1/600。如果第一胎唇腭裂，在第二胎得病几率为3/100。 环境因素：母亲孕早期感染病毒，如上呼吸道感染、风疹等；接触X射线、电脑辐射等；服用抗癫痫药、抗肿瘤药、长期接触农药、烟酒刺激等，都可能造成遗传基因的突变，导致宝宝唇腭裂。 年龄因素：父母年龄都偏大，会使新生儿患“唇裂”的风险增加。40岁母亲与30岁母亲相比，新生儿患“唇裂”的风险要高20%；而20岁到50岁之间，父亲的年龄每大10岁，新生儿“唇裂”的风险就增加12%。 资料：引起唇腭裂的可能因素 寨卡病毒 新生儿小头症 胎儿的生长发育分为3个阶段 第一阶段：受精至着床前后17天 第二阶段：早孕期（孕18天至55天） 第三阶段：孕56天至分娩 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 婚前检查 一、询问病史1、了解双方是否有血缘关系。2、了解双方现在和过去的病史。3、了解双方个人史，如工作和居住环境、烟酒嗜好等。4、双方家族史，重点询问与遗传有关的病史。…... 二、检查项目必查项目： 1、法定传染病的排查。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等。 2、较重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症等。 3、生殖系统畸形。 4、先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。 …... 遗传咨询（遗传学指导） 专业医生通过询问、收集家族史、检查等方式为遗传病患者及其家属做出诊断，估计疾病再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 步骤 １、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史