非经典型先天性肾上腺皮质增生症诊治现状_梁雁.pdfVIP

非经典型先天性肾上腺皮质增生症诊治现状_梁雁.pdf

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非经典型先天性肾上腺皮质增生症诊治现状_梁雁

·418· ChineseJournalofPracticalPediatricsJun.2016Vol.31No.6 adrenalinsufficiencyinchildren [J].EndocrDev,2010,17 CAH)isoneofthemostcommonautosomalrecessivedisor⁃ (2):96-107. ders,mainly presented with excessive adrogen,such as [11] MillerWL,FlückCE.Adrenalcortexanditsdisorders[M].// pubarche,hirsutism,acne,etc.However,thediagnosticap⁃ MarkSperling,ed.PediatricEndocrinology,4thed.Philadel⁃ proachtoNCCAHisdifficultbecauseofvariableclinicalmani⁃ phia:Saunders,2014:471-532. festationswithdifferentageandgender.Thegoldenstandard [12] MitchellAL,PearceSH.AutoimmuneAddisondisease:patho⁃ fordiagnosisisstillACTHstimulationtest.Genotyping,asan physiologyandgeneticcomplexity [J].NatRevEndocrinol, adjunctivemoleculartest,isrecommendedifavailable.The 2012,8(5):306-316. treatmentofNCCAHshouldbeindividualized.Childrenwith [13] HusebyeE,LovasK.Pathogenesisofprimaryadrenalinsuffi⁃ NCCAH,whohaveinappropriatelyearlyonsetorrapidprogres⁃ ciency[J].BestPractResClinEndocrinolMetab,2009,23 (2):147-157. sionofpubarcheorboneage,shouldbetreatedwithlowdose [14] BornsteinSR,AllolioB,ArltW,etal.Diagnosisandtreatment glucocorticoidstosuppressadrenalhormonesandpreventrap⁃ ofprimaryadrenalinsufficiency:anEndocrineSocietyClini⁃ idadvancementofbone. calPracticeGuideline[J].JClinEndocrinolMetab,2016,101 Keywords nonclassiccongenitaladrenalhyperplasia;diag⁃ (2):364-389. nosis;treatment (2016-04-16收稿) 先天性肾上腺皮质增生症(congenitala

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