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1.遗传病可以分成哪几类.分为基因病,染色体病,体细胞遗传病,线粒体遗传病.其中基因病可分单基因病和多基因病;染色体病可分结构畸变和数目畸变导致的遗传病 2.先天性疾病与遗传性疾病的关系.后者指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起的疾病;先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病,虽然多数遗传病都表现为先天性,但是也有少数例外,如常染色体延迟显性遗传中的Huntington’s病.虽然不少先天性疾病是遗传病,但也有例外,如反应停导致的海豚儿 3.遗传性疾病与家族性疾病的关系.前者指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起的疾病;后者指表现出有家族聚集现象的疾病.虽然多数遗传病表现为家族性,但也有例外,如常染色体隐性遗传病,家族中往往只见到一个患者.家族性有一部分是遗传病,但并不都是,如维生素A缺乏可以导致一家多个成员患病,但夜盲症不是遗传病 4.遗传病的研究技术和方法.群体调查家系调查和系谱分析双生子法疾病组分分析法动物模型种族差异比较 5.遗传病的主要特点.具有垂直传递,先天性,家族性等主要特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生.垂直传递 一些遗传病表现为连代传递,如多数的常染色体显性遗传病;先天性 许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生就表现有白化症状;家族性 许多遗传病具有家族聚集性,Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史 6.疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系.完全由遗传因素决定发病基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用遗传因素和环境因素对发病都有作用在不同的疾病中,其遗传度各不相同发病完全取决于环境因素,与遗传基本无关 1.基因的功能主要表现在:以自身为模版准确的复制出遗传信息通过转录和翻译,指导蛋白质合成,从而表达各种遗传性状 2.DNA分子和RNA分子有什么不同之处.碱基组成不同戊糖分子不同分子结构不同 3.DNA分子的双螺旋结构.反向平行的双股螺旋磷酸和脱氧核糖位于外侧,构成基本的骨架,碱基位于内侧,以轻键相连嘌呤＝嘧啶,A与T配对,C与G配对 4.基因突变的一般特征.多向性可逆性有害性稀有性随机性可重复性 5.引起基因突变的环境因素.物理因素:紫外线电离辐射 化学因素:直接改变DNA结构的诱导剂碱基类似物与DNA结合的诱变剂 生物因素:主要史各种病毒,如风疹病毒,疱疹病毒 6.基因突变的类型及分子机制.碱基置换突变: DNA链中碱基之间互相替换,从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换;包括转换和颠换; 一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换称转换; 一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换称颠换.碱基替换可导致:同义突变是碱基被替换之后,产生了新的密码子,但新旧密码子同义,所编码的氨基酸种类保持不变,因此同义突变并不产生突变效应;无义突变是编码氨基酸的密码变成终止密码UAA`UAG或UGA.错义突变是编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变;终止密码突变是DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码,从而使多肽链的合成至此仍继续下去,直至下一个终止密码为止,形成超长的异常多肽链.移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化.动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式 7. DNA损伤修复的方式.光复活修复切除修复重组修复 8.基因突变对蛋白质产生的影响.突变影响着活性蛋白质的生物合成突变改变了蛋白质的功能效应突变蛋白的细胞定位发生了改变蛋白质的分子异常与临床表现的关系等 9.突变蛋白质产生的途径.基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序,使蛋白质失去正常功能,这称为原发性损害基因突变不直接影响某一多肽链,而是通过干扰多肽链的合成过程,翻译后修饰而间接使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病,称继发性损害 10.基因突变通过那些方式影响蛋白质的功能.影响和蛋白质的合成;影响蛋白质的结构影响蛋白质在细胞中的定位;影响蛋白质亚基的聚合影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合影响蛋白质的稳定性 11.基因突变对蛋白质功能的影响产生哪些效应.功能丢失;功能加强;新特性出现 12.遗传上酶活性改变的根本原因和表现形式.酶活性改变多数是由于结构基因突变所引起,主要表现是酶完全失去活性酶具有一定程度的活性,但稳定性降低,容易被迅速裂解而失去活性;酶与底物的亲和力降低,酶不能迅速而有效的与底物结合从而使代谢反映速度变慢;复合酶的酶蛋白分子与辅助因子的亲和力下降 13.编码酶的基因突变导致酶的缺陷或异常对代谢的反应.膜转运酶缺陷,如色氨酸加氧酶缺乏