遗传性疾病基因检验机构检体采检输送原则及收费标准.doc

遺傳性疾病基因檢驗機構檢體採檢輸送原則及收費標準 醫療 院所 項目 台灣大學醫學院附設醫院 檢驗 項目 海洋性貧血 Thalassemia 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxias (SCA) 亨丁頓舞蹈症 Huntingtons Disease A型及B型血友病 Hemophilia AB 負責人 蘇怡寧 醫師 蘇怡寧 醫師 胡務亮 醫師 胡務亮 醫師 蘇怡寧 醫師 聯絡人 朱玉娟 小姐 朱玉娟 小姐 葉慧英 小姐 葉慧英 小姐 朱玉娟 小姐 電 話 (02機7675 (02機7675 (02機6702 (02機6702 (02機7675 e-mail.tw.tw .tw .tw.tw 　 1號 地 址 基因醫學部產前遺傳檢驗室 (西址五東四樓5419室) 基因醫學部分子遺傳研究室 (西址五東四樓4410室) 基因醫學部生化遺傳研究室 (西址六西四樓4463室) 基因醫學部生化遺傳研究室 (西址六西四樓4464室) 基因醫學部分子遺傳研究室 (西址五東四樓4410室) 檢體種類及輸送原則 血液 10ml於EDTA管 5-10ml於EDTA管 5ml 於紫頭EDTA管，室溫下24時內送達 5ml 於紫頭EDTA管，室溫下24時內送達 5ml 於紫頭EDTA管，室溫下24時內送達 絨毛 至少30mg，去除母親細胞，置於培養液 至少30mg，去除母親細胞，置於培養液 至少30mg，去除母親細胞，置於培養液 至少30mg，去除母親細胞，置於培養液 至少30mg，去除母親細胞，置於培養液 羊水 20ml，避免母血污染 20ml，避免母血污染 至少20ml，避免母血污染 至少20ml，避免母血污染 至少20ml，避免母血污染 臍血 至少1ml，不可有母血污染 至少1ml，不可有母血污染 至少1ml於紫頭EDTA管，不可有母血污染 至少1ml於紫頭EDTA管，不可有母血污染 至少1ml於紫頭EDTA管，不可有母血污染 基因診斷檢驗費用 檢驗 方法 　 PCR-base technique配合 DHPLC及直接序列分析 PCR / Gene Scan PCR and Gene Scan PCR-based technique配合 DHPLC及直接序列分析 確認診斷 適應症 　 臨床上懷疑具有脊髓性肌肉萎縮症之患者 胎兒診斷： (1)孕婦曾生育或懷有 罹患脊髓性肌肉萎縮症者並經確診 (2)夫妻經確診為帶因者 疑似脊髓小腦萎縮症患者 脊髓小腦萎縮症家族成員經遺傳諮詢需要檢驗者 疑似亨丁頓舞蹈症患者 亨丁頓舞蹈症家族成員經遺傳諮詢需要檢驗者 基因確診： 臨床上懷疑具有A型及B型血友病之患者 胎兒診斷： 孕婦具有A型及B型血友病之家族史並經確診為帶因者 醫院自訂費用(尚未扣除政府補助款) 夫妻3,000元/人 夫妻1,500元/人 1.1,500元/panel PCR/人 2.1,500元/型Gene Scan/人 1,500元/人 1,500元/人 胎兒血液4,500元/人 胎兒絨毛6,000元/人 胎兒羊水6,000元/人 胎兒血液4,500元/人 胎兒絨毛6,000元/人 胎兒羊水6,000元/人 胎兒