遗传与人类疾病 试讲 讲稿.doc

各位老师下午好，今天我试讲的题目是 遗传与人类疾病。【板书】 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，很多疾病已得到有效控制，而人的遗传病却依然困扰着很多的家庭，给他们带来沉重的物质和精神负担。这些遗传病主要包括染色体遗传病、单基因遗传病，多基因遗传病、线粒体遗传病和体细胞遗传病这五大类。其中染色体是细胞中遗传物质的主要载体，那么它的异常会对人类带来怎样的危害呢，这就是我们今天要学习的主要内容染色体异常与疾病。【板书】 我们知道每一种生物染色体果蝇4对，豌豆是7对，人23对电离辐射病毒感染早期流产都是因为所致。所以是一种优胜劣汰的自然选择。自然流产染色体核型检查，以免在不孕症治疗上浪费不必要的金钱和精力。—92，染色体组多了2个，所以形成的是4倍体。原来四倍体可以是这么来的啊，还有一种情况核膜正常分离，但是染色体却复制了两次或多次，那么分配到子细胞中的染色体也相应成倍地增加。所以，核内复制是是产生多倍体的主要机制，这种情况在很多肿瘤细胞当中较为常见。 接下来我们来分析非整倍性改变。非整倍性改变，不再以染色体组为基数，而是个别染色体数目的增加或减少，它分为以下三种类型，及亚二倍体，超二倍体和嵌合体。 亚二倍体指的是体细胞中染色体数目减少1条或几条时，比如说（45，X）就是一种典型的亚二倍体，他是由于性染色体而且往往是X染色体丢失所致，具有这种核型的个体，也多在胚胎期流产，少数存活下来的个体，性腺也发育不全。类似这种某对染色体只丢失一条即2n-1，染色体数目为45，我们又称之为单体型。 超二倍体指的是体细胞中染色体数目增加1条或几条，比如说最为常见的是三体型（2n+1），即在一个体细胞中某号染色体有三条，这是临床上最为常见的一种染色体数目畸变。到目前为止，除了在第17号染色体上没有发现三体型以外，其它染色体均存在三体型。三体型由于染色体多了一条，因此就多了成百上千个基因，造成基因组的严重失衡，干扰了胚胎的正常发育，所以绝大部分常染色体的三体型也是见于流产的胚胎。即使是存活的三体型病例，也往往伴有严重的畸形和智力障。三体型患者中最出名的莫过于天才指挥家舟舟，舟舟天无绝人之路！ 湖北电视台一部长达60分钟的电视记录片《舟舟的世界》。他的世界不再寂寞，他的中国残疾人艺术团并随团参加了许多重要演出，出访了好多国家。所有的生命都是值得尊重的” “爱，是可以改变命运的！”。—形成n+1，n-1的次级精母细胞，或次级卵母细胞，它们继续进行减数分裂，形成n+1，n-1的精子或卵子，当其与另一个正常的配子结合时会产生什么样的细胞呢，对了n-1遇上n变成单体或n+1遇上n三体。 如果减数分裂第一期正常，形成的是染色体数位N的次级精母细胞，或次级卵母细胞，而在减数分裂第二期，（图示）n—2n—也会形成同样地结果n+1，n-1的精子或卵子，所以与另一个正常的配子结合也会形成单体或三体。有丝分裂后期2n—形成2n+1或2n-1的子细胞。 通过该这堂课的学习，联系生活实际，我们就会明白，婚前“进行遗传咨询”，“提倡适龄生育”，“产前诊断”等是多么必要。