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遗传病99433
在高中《生物》遗传部分的练习题中,经常涉及遗传系谱图。正确识别遗传系谱图,是解答这类问题的基础。如何识别遗传系谱图中某遗传病是显性遗传还是隐性遗传?是常染色体遗传还是伴性遗传?现将几种识别方法介绍如下:1.显性遗传和隐性遗传的识别(1)隐性遗传隐性遗传病是由隐性基因控制的,只有在隐性纯合体(aa)时才表现患病,而在显性纯合体(AA)或杂合体(Aa)时均表现正常,故隐性遗传病的患病机率比较低。在遗传系谱图中,如双亲表现正常,子代出现患者,此遗传病必定是由隐性基因所控制,属隐性遗传(如图1)。
(2)显性遗传显性遗传病是由显性基因控制的,在显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)时,都表现为患者,只有在隐性纯合体(aa)时才表现正常。因此,由显性基因控制的遗传病有两个特点:1)显性遗传病的发病率较高。2)每个患者的父母双方或一方必定是患者。因为患者的基因只能是AA或Aa,其显性致病基因(A)只能从亲本得到,所以,父母双方或一方必定带有显性致病基因,表现为患者(基因突变除外)。在遗传系谱图中,如果父母双方均为患者,而后代表现正常,此遗传病必定是由显性基因所控制,属显性遗传。如图2,Ⅲ代6号是男性正常,而他的父母Ⅱ代的3号和4号均是患者,此病只能是显性基因控制的遗传病。假如是隐性遗传病,则3号和4号的基因型只能是aa,他们的后代也只有一种基因型aa,表现为患者;现6号表现正常,说明不是隐性遗传,只能是显性遗传。
2.常染色体隐性遗传与性染色体隐性遗传的识别(1)常染色体隐性遗传根据性别决定原理可知,常染色体在雌雄体细胞中是相同的。比如人,无论男性还是女性,体细胞中都含有22对常染色体,所以,由常染色体上隐性基因控制的遗传病的发病率雌雄相等。在遗传系谱图中,出现下列情况的属常染色体隐性遗传:1)如果双亲表现正常,后代女儿是患者,则此病属常染色体隐性遗传。如图3,Ⅲ代7号是女性患者,而她的父母Ⅱ代的4号和5号都表现正常,此病是常染色体隐性遗传病。若致病基因在X染色体上,Ⅲ代7号必定从其父(Ⅱ代4号)得到一条带正常显性基因的X染色体(男性的X染色体只传女儿,不传儿子),应表现正常,而7号是女性患者,说明致病基因不在X染色体上,而是存在于常染色体上,属常染色体隐性遗传。
2)在受隐性基因控制的某种遗传病的系谱图中,女性为患者,后代儿子表现正常,则致病基因在常染色体上,属于常染色体隐性遗传。如图4,双亲(Ⅰ代1号和2号)表现正常,子代(Ⅱ代3号)出现患者,此病是隐性遗传病;母亲(Ⅱ代5号)为患者,儿子(Ⅲ代6号)表现正常,则致病基因在常染色体上。若隐性致病基因在X染色体上,则5号的基因型为XbXb,其儿子的基因型只能是XbY(男性的X染色体来自母亲),表现为患者,现6号是男性正常,说明致病基因不在X染色体上,而是在常染色体上,故属常染色体隐性遗传。
(2)性染色体隐性遗传根据性别决定和伴性遗传原理可知,在XY型性别决定的生物体细胞中,雌性除含有成对的常染色体外,还含有一对同型的性染色体(XX):雄性除含有成对的常染色体外,还含有一对异型的性染色体(XY)。在雄性由于Y染色体过于短小,一般不含有X染色体上的等位基因,因此,X染色体上带什么基因,就表现什么性状;而雌性的性状表现则由两条X染色体上的基因决定,一条X染色体上带显性基因或两条X染色体上同时带显性基因,都表现显性性状,只有两条X染色体上同时为隐性基因时,才表现隐性性状。因此,隐性伴性遗传病有两个显著特点:1)患者总是雄性多于雌性。2)表现为交叉遗传,即致病基因一般是由男性患者通过其女儿传递给他的外孙。在遗传系谱图中,隐性致病基因如在X染色体上,即男性正常,女性为患者,其后代中的儿子全部为患者,女儿都表现正常。如图5,由于Ⅰ代的1号和2号表现正常,他们的儿子(Ⅱ代3号)是患者,此病是隐性遗传病;再根据Ⅱ代4号(男性正常)与5号(女性患者)婚配,他们的儿子(Ⅲ代6、8、9号)全是患者,女儿(Ⅲ代7、10号)都表现正常,故此病的致病基因在X染色体上,属X染色体隐性遗传。
3.常染色体显性遗传与X染色体显性遗传的识别(1)常染色体显性遗传
常染色体显性遗传具有显性遗传的特征,但性状表现与性别无关,即后代雌雄患病机率相等。在遗传系谱图中,若双亲为患者,后代女儿表现正常,必是常染色体显性遗传。如图6,双亲(Ⅱ代4号和5号)为患者,其女儿(Ⅲ代6号)表现正常,为显性遗传。若显性致病基因在X染色体上,则5号(男性患者)的基因型为XBY,其X染色体只传女儿,所以他的女儿应全为患者。而图中6号为女性正常,说明显性致病基因不在X染色体上,而是在常染色体上,属常染色体显性遗传。(2)性染色体显性遗传
性染色体显性遗传,除具有显性遗传的特征外
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