遗传习题横版.doc

遗传因素参与引起的疾病称为遗传病. 遗传因素：生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变. 大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。大多数遗传病表现出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遗传病 遗传性疾病的分类: （一）染色体病（二）单基因病（三）多基因病（四）线粒体基因病五）体细胞遗传病。染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化， 如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因 。单基因病: 1常染色体显性(AD)遗传2常染色体隐性(AR)遗传3 X连锁显性(XD)遗传4 X连锁隐性(XR)遗传5 Y连锁遗传6线粒体遗传 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病：如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用; 多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因. 线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外惟一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病. 遗传的细胞基础；染色质和染色体 染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存在形式。间期：细丝状染色质;分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状或棒状的染色体. 染色质和染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA等 组 成的核蛋白复合物，是核基因的载体. 染色质是由核酸和蛋白质组成的核蛋白复合体。 ;染色质是一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维; 核小体: 构成染色质的基本结构单位. 许多核小体彼此连接形成直径为11nm的串珠链，构成染色质的一级结构; 再由直径11nm的核小体串珠链螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外径30nm、内径10nm、螺距11nm的螺线管，构成染色质的二级结构; 由外径30nm的螺线管再进行盘绕形成直径300nm的超螺线管，构成染色质的三级结构: 超螺线管进一步折叠，形成染色单体，即染色质的四级结构。一级结构----核小体串珠链;二级结构----螺旋管; 三级结构----超螺旋管 ; 四级结构----染色单体;人类染色体的形态结构①中央着丝粒②亚中央着丝粒③近端着丝粒4端粒着丝粒 常染色质： 间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。配子发生(gametogenesis)是有性生殖过程中精子和卵子的形成过程。其共同特点是除有丝分裂外，在成熟期要进行减数分裂(meiosis)，也称成熟分裂。 1.下列不是DNA复制的主要特点的是 D 。 A.半保留复制 B．半不连续复制 C．多个复制子D.多个终止子 2.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是___C___。 A．RNA→DNA→蛋白质 B．DNA→rRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质 D．DNA→tRNA→蛋白质 3. 当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 B 。 A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 D. 错义突变 4．女性排卵时，此时卵细胞为减数分裂 C 。 A.中期I B.末期I C.中期II D.末期II 5、在有丝分裂中，染色质凝集、核膜崩解、核仁消失在 ：A. 前期 B.中期 C.后期 D.末期’端和3’端两端都有一段不被转录的非编码区，成为侧翼序列，对基因的转录调控起主要作用，主要有启动子、增强子和终止子等。4简述染色体的形成过程。: 染色质的一级结构—核小体：是染色质的基本结构单位，由组蛋白H3、、、组成八聚体和一段长约bp的分子， 常染色体隐性遗传(AR): 某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR.常染色体隐性遗传病的系谱特点: ① 患者的双亲无病，为携带者② 男女发病机会均等③ 散发 X 连锁隐性遗传: 某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR.. 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿.XR遗传病系谱特点: ① 患者双亲无病，多为男性患者。② 交叉遗传X 连锁显性遗传: 某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD XD遗传病