肿瘤易感基因检测.PDFVIP

肿瘤易感基因检测 高端体检，看精准医疗如何发力 什么是精准医疗？  精准医疗是通过基因组、蛋白质组等技术，精确寻找到疾病的原因和治 疗的靶点，实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，减少 医疗浪费，提高疾病诊治与预防的效益。 精准医疗=基因分析+精准预防+精准治疗 什么是肿瘤易感基因 ？ 肿瘤易感基因 ：所谓肿瘤易感性是指由基因决定的易于患某种肿瘤的 倾向性。简单地说就是带有某种肿瘤的易感基因，患相应肿瘤的可能 性就会大大增加。 最有效的肿瘤预防——防癌于未然 癌症会遗传吗？ 肿瘤类型 散发性（70-80% ） 遗传性（15-20% ） 环境导致 基因导致 无法预测 可以预测 基因检测 癌症是一种基因病  世界卫生组织发表的 《全球癌症防治白皮书》明确指出：“癌症是基 因病 ，是基因突变逐渐累积所致，防治癌症，并须从癌症的病因—— 基因入手”  部分肿瘤具有很强的家族遗传性 ，家族中存在肿瘤易感基因，其罹患 肿瘤的风险比普通人高。  人类基因密码破译后，基因检测成为世界公认的最有效的肿瘤预防手 段之一。 哪些癌症具有遗传倾向？  常见和遗传相关的肿瘤包括：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫 内膜癌、黑色素瘤、胰腺癌及前列腺癌等。  这些肿瘤患者通常携带肿瘤易感基因，导致其比正常人更容易患 相应的肿瘤和将肿瘤易感基因遗传给下一代。 安吉丽娜茱莉与BRCA基因  朱莉有癌症家族史，有三位女性亲人 都死于癌症，其中她的母亲就曾被查 出患有乳腺癌，并最终死于卵巢癌。  2013年朱莉进行了BRCA1/2基因突 变的检测，医生评估她患乳腺癌的风 险为87% ，患卵巢癌的风险为50% ， 朱莉进行了双侧乳腺的预防性切除。  2015年3月，朱莉血液检测提示出现 了早期癌前病变，怀疑为BRCA基因 作祟，她切除了卵巢和输卵管。 病种举例—乳腺癌、卵巢癌（BRCA基因） 病种举例—遗传性结直肠癌（MMR基因） 遗传性结直肠癌及子宫内膜癌（MMR基因） 体检项目列表 易感基因 基因数 针对肿瘤 遗传性肿瘤易感基因全面检测 52基因 各类型遗传性肿瘤 乳腺癌／卵巢癌易感基因检测 20基因 乳腺癌、卵巢癌等 胃肠道肿瘤易感基因检测 19基因 胃癌等胃肠道肿瘤 神经母细胞瘤、神经鞘瘤、 神经系统肿瘤易感基因检测 19基因 视网膜母细胞瘤等 甲状腺癌、甲状旁腺癌、 内分泌肿瘤易感基因检测 15基因 嗜铬细胞瘤等 结直肠癌／子宫内膜癌易感基因检测 11基因 结直肠癌、子宫内膜癌等 常见问题答疑 问题1 ：我适合做肿瘤易感基因检测吗？ 肿瘤及有家族史人群