chap11基因突变2013简版.ppt

第十一章 基因突变 第一节 基因突变概说第二节 DNA的损伤与修复 基因突变是生物进化原材料的主要源泉 教学要求 1、掌握 基因突变的相关概念； 2、了解 基因突变的分子基础； 3、掌握 突变的修复机制； 4、了解 突变的检测。 第一节 基因突变概说 基因突变（Gene mutation）： 一个基因内DNA序列结构的改变。通常从一个等位基因变为它的等位基因。 与染色体结构畸变相比，基因突变是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，所以也叫点突变（point mutations）。点突变也指基因内DNA单个碱基对的那些基因突变。 相关概念 突变体（mutant）或称突变型。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。 第一节 基因突变概说 一、基因突变的类型 （一）根据诱发的原因 （二）根据突变发生的细胞类型 （三）根据突变引起的表型特征 （四）根据突变的分子机理 （五） 根据对基因产物的影响 （一）根据诱发的原因 自发突变（spontaneous mutation）：由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。 人工诱变：指由人工特设诱发因素而引起的突变。 （二）根据突变发生的细胞类型 1、体细胞突变 （二）根据突变发生的细胞类型 1、体细胞突变 2、生殖细胞突变 （三）根据突变引起的表型特征 １．形态突变，或可见突变：泛指能造成外形改变的突变。 ２．致死突变：影响个体生活力，导致个体死亡的突变。如显性致死和隐性致死。 3．条件致死突变：在一定条件下表现致死效应。 4．生化突变：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。 （5）失去功能的突变 无效突变 ：完全丧失功能的突变 渗漏突变 ：功能失活不完全，仍保留了一些功能。 （6）获得功能的突变——产生了某种新基因 （四）根据突变的分子机理 1、碱基替换（base-pair substitution ） 转换（transition）：DNA分子中嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代的突变。 2、移码突变（frameshift mutation） 指ＤＮＡ分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。 （五） 根据对基因产物的影响 1、同义突变：当DNA中碱基对替换时，仍编码同一种氨基酸。这是因为密码子具有简并性。 2、错义突变：又称歧义突变，DNA中碱基对替换时，导致编码的多肽链上氨基酸发生改变。 3、无义突变（nonsense mutation）：指DNA碱基替换后，使其某一编码子突变为终止密码子（UGA,UAG，UGG）。 ４、延长突变（elongation mutation）：这是一类刚好与无义突变相反的突变，是由于终止密码子突变为编码子，使肽链延长。 与突变相关的几个概念 突变热点（hot spots）：即一个基因中比其他位点更容易突变的位点。 与突变相关的几个概念 基因突变广泛存在 黑眼睛老鼠?红眼白老鼠； 黄种人?白化人，出现频率约1/（5~10）万 小麦红粒?白粒； 自然界生物性状突变的现象 二、基因突变的一般特征 突变的随机性 突变的稀有性 突变的多方向性 突变的可逆性 突变的有害性和有利性 二、基因突变的一般特征 突变的随机性 突变与适应环境之间无对应关系，环境对突变进行定向选择。 突变的稀有性 高等生物：10-5～10-10 ， 细菌：1×10-4～4×10-10 突变的多方向性 基因Ａ可以突变为 a1、a2、a3……an 等，构成复等位基因（multiple alleles） 突变的可逆性 正突变 u A ?===========? a 反突变 v 突变的有害性和有利性 突变大多有害 少数突变是有利的，但与条件有关 中性突变 三、突变的检出 （一）微生物突变的筛选 （二）果蝇基因突变的检出（自学） 1、X染色体隐性基因突变的检出 （CIB技术） 1、X染色体隐性基因突变的检出 （CIB技术） ClB品系特征（X染色体） B： 显性棒眼基因，（ＣlＢ染色体标记） I： 一隐性致死基因。（雄果蝇不能存活） C（Crossover suppressor）：延伸到 B、I 的大倒位，抑制同源染色体之间交换。 检测方法 检测方法 Muller-5技术 B（Bar 棒眼） a （apricot 杏色眼） 倒位：可抑制X染色体同源交换 2、果蝇常染色体突变的检出(第二染色体） 关键：建立平衡致死系（Cy＋ / ＋S） （１）如果被测第三代染色体上带有隐性致死基因ｌ，F3中只有翻翅类型。 （２）如果被测染色体上不带有稳性突变，F3有