1.细胞,DNA结构及遗传定律要点.ppt

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1.细胞,DNA结构及遗传定律要点

分子诊断学 临床生物化学教研室 细胞周期 (一) 间期 间期又分为三期:DNA合成前期(G1期)、DNA合成期(S期)与DNA合成后期(G2期)。 (二)分裂期 细胞分裂期:前期,中期,后期,末期。 核 酸 核糖 脱氧核糖 DNA的双螺旋模型 DNA的氢键配对 染色体结构 染色质:间期细胞核内能被碱性染料染色的物质 ,由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合物。分为常染色质和异染色质 。 染色体:细胞进入有丝分裂时,染色质高度螺旋、折叠形成凝集的染色体。 核小体:核小体是染色质包装的基本单位 。 组蛋白:H1、H2a、H2b、H3、H4。 核小体的形成过程 RNA mRNA结构 5′-帽状结构 :7-甲基鸟嘌呤核苷 ,7MeG(5′)PPP(5′)Met。 3′-修饰结构:末端多了一个多聚腺苷酸(polyA)尾,为数十个至一百几十个腺苷酸连接而成。 启始密码子:除AUG外,还有GUG(细菌),翻译为甲硫氨酸 。 终止密码子:UAG,UAA和UGA 。 5′-帽状结构 几个遗传学的概念 同源染色体:形态和结构相同的一对染色体,称为同源染色体。 等位基因:一对染色体中两条染色单体上相同位置的 DNA片段,就是一对等位基因。 纯合子(homozygote)、杂合子(heterozygote)。一个或几个座位上的等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子,不同时称杂合子。 基因频率:是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。 基因型频率:基因型频率指在一个种群中某种基因型的所占的百分比。   遗传学三大基本定律 分离定律、自由组合定律和连锁互换定律是遗传学的三大基本定律 基因的分离定律 基因的自由组合定律 连锁与互换规律 (law of linkage and crossing-over) 1909年美国遗传家摩尔根及其学生在孟德尔定律基础上,利用果蝇进行的杂交实验,揭示了位于同源染色体上不同座位的两对以上等位基因的遗传规律,即著名的连锁与互换规律。其基本内容是:生殖细胞形成过程中,位于同一染色体上的基因是连锁在一起,作为一个单位进行传递,称为连锁律。在生殖细胞形成时,一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换,称为交换律或互换律。   连锁和互换是生物界的普遍现象,也是造成生物多样性的重要原因之一。一般而言,两个基因相距越远,发生交换的机会越大,即交换率越高;反之,相距越近,交换率越低。 基因的连锁互换定律 * * 细胞周期(cell cycle)是指细胞从第一次分裂结束产生新细胞到第二次分裂结束所经历的全过程,分为间期与分裂期两个阶段。 戊 糖 Watson and Crick with DNA model DNA的双链形成 DNA的空间结构 超高分辨率扫描式电子显微镜拍到的照片。 DNA的人工模型。 DNA的结构模式图 从图中可见DNA具有规则的双螺旋空间结构 DNA的空间结构 A A A T T T G G G G C C C A T C (1)DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的。 DNA双螺旋结构的主要特点 A A A T T T G G G G C C C A T C (1)DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的。 (2)DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架;碱基在内侧。 DNA双螺旋结构的主要特点 A A A T T T G G G G C C C A T C (1)DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的。 (2)DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架;碱基在内侧。 (3)两条链上的碱基通过氢键连结起来,形成碱基对,且遵循碱基互补配对原则。 三、DNA双螺旋结构的主要特点 DNA 7倍 核小体 6倍 螺线管 40倍 超螺线管 5倍 染色单体 蛋白质内质网定位合成的信号识别体的组成成分 scRNA/7SL-RNA 胞质小RNA rRNA的加工和修饰 snoRNA 核仁小RNA 参与hnRNA的剪接,转运 snRNA 核内小RNA 成熟mRNA的前体 hnRNA 不均一核RNA 转运氨基酸 mt tRNA tRNA 转运RNA 蛋白质合成模板 mt mRNA mRNA 信使RNA 核蛋白体组成成分 mt rRNA rRNA 核蛋白体RNA 功能 线粒体 细胞核和胞液 名称 Mendel Morgan (1822-1884) (1866-19

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