黄疸新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析.docVIP

　　黄疸新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析 【摘要】 目的:探讨新生儿黄疸病因中葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及血红蛋白H病所占比例。 方法 ：用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法测定黄疸新生儿G6PD活性，用pH 8.6 TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。结果：黄疸新生儿中G6PD缺乏检出率占11.60%，男性检出率占16.89%，女性患儿检出率占3.54%，男女检出率比较差异有显著性（P＜0.01）；血红蛋白H病检出率占5.00%，男性患儿检出率占4.97%，女性患儿检出率5.05%，男女患儿检出率比较差异无显著性（P＞0.05）。结论：G6PD缺乏、血红蛋白H病是新生儿黄疸的重要病因，及早筛查G6PD和地中海贫血对预防新生儿核黄疸等并发症发生具有重要意义。 【关键词】 黄疸；新生儿；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏；血红蛋白H病；筛查 　　葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是常见的遗传性红细胞酶病，常见于某些诱因(食蚕豆或药物及感染时)作用下发病，又称蚕豆病，发病的临床表现为急性溶血性贫血及由此所致的高胆红素血症。新生儿时期可致核黄疸发生，造成智力低下、生长发育缓慢。血红蛋白H病是α、β地1与α地2突变所致，过多的β链聚合成HbH(4)患者常有中度溶血性低色素贫血、黄疸和脾大,是引起新生儿黄疸的病因之一。 　　1 资料与方法 　　1．1 筛查对象 2002年1月至2005年12月我院新生儿病区黄疸患儿500例，其中男302例，女198例，年龄0 d～30 d。 　　1．2 标本采集 采集新生儿股静脉血，用肝素抗凝。 　　1．3 筛查方法 G6PD：采用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法，试剂购于中山大学医学系遗传教研室；血红蛋白H病：用pH 8.6 TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。 　　1．4 统计学处理 采用t检验。 　　2 结果 　　2．1 G6PD检测结果 500例黄疸患儿检出G6PD缺乏58例，检出率11.6%，其中男性患儿51例，检出率占16.89%，女性患儿检出7例，检出率占3.54%，男女G6PD缺乏检出率比较差异有显著性（P＜0.01），见表1。 　　表1 500例黄疸新生儿G6PD缺乏检测结果　略 　　2．2 血红蛋白H病检测结果 500例黄疸新生儿检出血红蛋白H病25例，检出率占5.00%，其中男性患儿检出15例，占4.97%，女性患儿检出10例，占5.05%，男女检出率比较差异无显著性（P＞0.05），见表2。 　　表2 500例黄疸新生儿血红蛋白H病检测结果　略 　　 　　3 讨论 　　 　　红细胞G6PD缺乏是华南地区较常见的遗传病，广东省人群中患病率约占5%～10%，是新生儿高胆红素血症的首位病因［1］。新生儿高胆红素血症由于发病率高，危害严重，被列为新生儿期主要疾病之一，迅速降低早期新生儿高胆红素血症的发病率、病死率和致残率乃当务之急［2］。本文资料显示黄疸新生儿G6PD缺乏症的检出率高达11.60%，远高于普查新生儿的检出率，在性别上，男性检出率高于女性检出率（P＜0.01）。G6PD缺乏症的病理基因是在X染色体的长链第2区8带上，为不完全性显性性连锁遗传病（杂合子），故发病率男性多于女性，男性的重度缺乏比女性多见。要降低本地区高胆红素血症发病率，对产前孕妇及其丈夫应进行G6PD活性测定，凡一方G6PD缺乏者孕妇于36周开始服预防药（苯巴比妥、叶酸、维生素E和Bco），可使新生儿高胆红素血症发病率低达9.9%～21%，并可预防核黄疸的发生［3］。产后新生儿及早使用自由基清除剂（维生素E）及肝酶诱导剂，生后1 h即给予鲁米那3 mg/kg～5 mg/kg静脉滴注，可降低新生儿高胆的发病率［4］。及早光疗，适当放宽光疗指征可降低高胆程度、胆红素脑病发生率，避免使用诱发溶血的药物。有指征 应用 维生素K者应使用K1及注意减少剂量，应尽快控制感染，预防血脑屏障损伤以避免核黄疸形成，并发败血症者建议及早换血为妥。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。其临床表现症状轻重不一，大多表现为慢性溶血性贫血。A地中海贫血是常见的遗传病之一，广东省普查资料表明，α地贫杂合子，4个α基因缺失了3个（或突变），患者常有中度溶血性低色素贫血、黄疸和脾大，此病 目前 尚无有效 方法 治疗 。本文资料显示黄疸新生儿血红蛋白H病的检出率为5.00%，男女检出率比较差异无显著性（P＞0.05），这与α地中海贫血的α肽链遗传基因位于第16号染色体上相符。例如夫妻双方均为α地1杂合子，其子代有1/4基因正常，1/2为杂合子，1/4为纯合子，对于夫妻双方都是地贫杂合子的