2010苯丙酮尿症、呆小病优修改2.pptVIP

苯丙酮尿症 儿科教研室 王优 概 述 由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的常见氨基酸代谢障碍病 尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名 主要表现: 智能低下 惊厥发作 色素减少 常染色体隐性遗传 典型 (99%) 肝缺乏苯丙氨酸羟化酶 (PAH ) 不典型(1%) 缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶 (BH4) 临床表现-1 出生时正常 3-6M出现呕吐、生长缓慢 1. 神经系统症状： 智低、癫痫、兴奋多动等行为异常 squamatous eczema 实验室检查 -1 新生儿期筛查（喂奶3日后） 　 足跟采血，滴于滤纸上，晾干送检苯丙氨酸浓度，＞切割值，则进一步检查和确诊 实验室检查 -2 尿三氯化铁试验 　 * 不能用于新生儿，用于较大儿童 尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学检查 基因诊断：DNA分析 尽早诊治，以免神经系统不可逆损害　 临床与实验室检查 　 新生儿筛查已成为早期诊断 遗传代谢病的重要方法 酪氨酸 为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗  （1）低苯丙氨酸饮食(30~50mg/kg.d) ： 低苯丙氨酸奶粉 母乳 低苯丙氨酸食谱 ＜2m：低苯丙氨酸奶粉+母乳 婴儿：低苯丙氨酸奶粉 幼儿：低蛋白质食物为主 （2）终止饮食治疗年龄：青春期后 低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等 饮食疗法的原则： 1. 使PA浓度不致过高(定期测血PA浓度) 2. 又要保证患儿生长发育所需 治 疗（2） 非典型： 加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等 开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 　 生后6m开始：大部分有智力低下 　 4-5y后开始：智力障碍难以恢复 可减轻癫痫发作和行为异常 一、避免近亲结婚 二、开展新生儿筛查 三、产前诊断 先天性甲状腺功能减低症（甲低） 病 因 一. 散发性： 1. 甲状腺不发育或发育不全—最常见(90%) 2. 甲状腺素合成途径中酶缺陷 —第二位 多为常染色体隐性遗传病 病 因 4. 甲状腺和靶器官反应性低下 5. 新生儿暂时性甲状腺功能减退症： 母亲服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体，通过胎盘进入胎儿所造成 通常在3个月内消失 病 因 二. 地方性： 孕母缺碘 —— 胎儿甲状腺功能低下 我国广泛使用碘化食盐 发生率已明显下降 碘缺乏的最大危害 “一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”，从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害 一、散发性甲低 主要临床表现： 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 幼儿及儿童期 临床表现（2） 2. 地方性 神经型综合征：以智低、聋哑、共济失调、痉挛性瘫痪为主。甲状腺功能正常或轻度减低 粘液水肿型：以生长发育落后、性发育落后、粘液水肿、智低为主。血清T4低、 TSH增高 诊 断 1. 典型的临床症状和体征 2. 实验室及辅助检查： 新生儿筛查：早期诊断，防止智低 干血滴纸片检测TSH20mU/L时，