第13章遗传代谢内分泌疾病患儿的护理.pptVIP

《儿科护理学》(第二版) 黄玲 主编 结束 1．体温过低，与新陈代谢减低、活动量减少有关。 2．婴儿喂养困难与食量小、吞咽缓慢有关。 3．便秘与肌张力降低、肠蠕动减慢、活动量减少有关。 4．成长发展改变与甲状腺素合成不足有关。 五、护理诊断∕问题 1．保暖、防止感染 2．保证营养供应 3．保持排便通畅 4．加强训练，促进生长发育 5．坚持终身服药 6. 重视新生儿筛查本病 六、护理措施 第四节 儿童糖尿病(diabetes mellitus) 概 论 ? 定义：由于胰岛素绝对或相对不足而引起的糖、脂肪、 蛋白质代谢紊乱，致使血糖升高、尿糖增加的 一种全身慢性代谢性疾病。根据糖尿病新的分 型法可分：Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病、特殊型糖 尿病和妊娠糖尿病。儿童糖尿病绝大多数为Ⅰ 型，表现为多饮、多尿、多食和体重下降。 目前认为是在遗传易感性基因的基础上，受外界环境因素的作用，发生自身免疫反应，引起胰岛β细胞的损伤和破坏，导致胰岛素分泌不足或完丧失是造成代谢紊乱的主要原因。同时由于胰岛素不足使胰高血糖素、肾上腺素、去甲肾上腺素、皮质醇和生长激素等反调节激素分泌增多而加重代谢紊乱。 当胰岛素分泌不足时，可出现： ① 葡萄糖利用减少，糖原合成障碍 ② 脂肪合成减少、分解增加 ③ 蛋白质合成减少，分解增加 ④ 水、电解质紊乱及酮症酸中毒等代谢失衡 一、病因和发病机制 二、临床表现 1．典型症状 多饮、多尿、多食、体重下降 2．糖尿病酮症酸中毒 约40％患儿以酮症酸中毒为首发症状 3．其他表现 少数患儿无多食而表现消瘦伴乏力、精神萎靡 学龄期小儿可有遗尿或夜尿增多 易发生呼吸道、泌尿道感染或反复发生皮肤疖肿 ?三、实验室检查 1. 尿液检查 2. 血液检查 （1）血糖测定 （2）血脂测定 （3）血气分析 3. 口服葡萄糖糖耐量试验 ?四、治疗要点 综合性措施： ① 胰岛素替代 ② 饮食控制、运动及精神心理治疗 ③ 积极预防和处理糖尿病酮症酸中毒 ④防止糖尿病引起的血管损伤 * * 第十三章 遗传代谢内分泌疾病患儿的护理 承德护理职业学院 王丽君 主要内容 第1 节 21-三体综合征 第2节 苯丙酮尿症 第3 节 先天性甲状腺功能减低证 第4节 儿童糖尿病 1．了解21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的临床表现、实验室及其他检查、治疗要点、护理诊断／问题及护理措施。 2．理解21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的病因及预防。 学习目标 概 论 ? 定义：遗传性疾病是人体由于遗传物质的结构或功能改变 所致的疾病，简称遗传病(genetic disease)遗传病。 ? 分类：① 染色体病 ② 单基因遗传病 ③ 多基因遗传病 ④ 线粒体遗传病 第一节 21-三体综合征(21 trisomy syndrome) 概 论 亦称唐氏综合征，我国又称先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约0.5 ‰ ~ 0.6 ‰，因患儿体细胞内第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体型，故称为21-三体综合征。主要的临床特征为特殊面容、体格和智力发育差，可伴多发畸形。 1．孕母高龄 孕妇年龄20岁时，发生率为0.05％ 35岁时约为0.3％，40岁高达2％~5％ 2．其他因素 孕期发生病毒感染，接受放射线、同位素照 射，接触有毒物质，应用化学制剂 一、病因 二、发病机制 亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，致使细胞内存在一条额外的21号染色体。可分三种类型。 1. 标准型 约占本病的95％，染色体总数为47条，核型为47，XY，+21。其发生系因亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离使患儿体细胞多一条额外的21号染色体所致。 2. 易位型 约占2.5％~5％，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体。常见为D／G易位，核型为46, XY