组织学各论人胚发生和早期发育.ppt

（二）联胎 （三）多胎 八、先天性畸形 （一）致畸敏感期 （二）病因 遗传因素：染色体畸变，基因突变 环境因素：各种致畸因子（物理，化学，生物、药物等） 环境与遗传因素相互作用 1. 不敏感期：受精后两周以内（胚死亡，流产） 2. 高度敏感期：受精后3～8周 3. 一般不出现器官形态畸形：9周以后 遗传因素 1、染色体畸变 (1) 染色体数目异常 21号染色体三体畸形（Down综合征，先天愚型） Down syndrome (先天愚型) 47，XY+21 克氏综合征（ Klinefelter综合征， 先天性睾丸发育不全） 染色体核型：47, XXY (1) 染色体数目异常 表型男性，小阴茎，小睾丸，无精子；身材高大，皮肤细腻，体毛较少，无胡须，无喉结，乳房发育；雄激素低，LH高。 克氏综合征 Tuner’s 综合征，染色体核型：45, X (1) 染色体数目异常 Turn’s 综合征：体矮，蹼颈，后发际低，性腺发育不全，生殖器发育不全，原发闭经，外生殖器幼稚；乳距宽，乳头发育不良，无腋毛、阴毛；轻度智力低下。 1、染色体畸变 (2) 染色体结构异常：染色体断裂、缺失、易位、倒位等 猫叫综合征 成因:5号染色体短臂末端断 裂缺失 遗传因素 2、基因突变 DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变） mRNA发生错误 蛋白质异常，酶的缺陷 机制: ⒈ 碱基置换（点突变） ⒉ 移码突变： ⒊ 不等交换和非同源部分配对 小头畸形(microcephaly) 2、基因突变 病因： 由于MCPH1基因突变影响其所编码的蛋白acroephalin，该蛋白参与DNA的损伤修复。　　　 表现：小头 　　　 身材矮小 　　　 癫痫发作 　　　 智力低下 2、基因突变 睾丸女性化综合征 病因: 基因突变使体细胞不能合成雄激素受体,睾丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在体内女性激素作用下表现出来女性的很多体征 表现： 染色体核型为46，XY。身材偏高，臂长， 外生殖器呈女性型，乳房发育如女性，发 音亦为女性声调。阴蒂较大，阴道呈盲 端，比正常阴道短，无子宫、输卵管和卵 巢而有睾丸，睾丸为隐睾位于盆腔、腹股 沟或大阴唇内. 母体的外环境 母体的内环境 胚体的微环境 生物性 物理性 药物 化学物质 其他 环境因素 能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子(teratogen) 1. 生物性致畸因子 环境因素 2. 物理性致畸因子 损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等 电离辐射 电磁辐射：X射线 ，γ射线 粒子辐射：α射线，β射线，中子流，质子流 微波 流产，先天愚型 环境因素 3. 致畸性药物 胎盘屏障 畸形 肽胺哌啶酮(治疗妊娠呕吐) 残肢畸形 环境因素 环境 遗传 畸形 易感性：胚胎的遗传特性会影响胚胎对致畸因子的易感程度 遗传度：在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中， 衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。 八、先天性畸形 掌握： 1、掌握概念：受精，获能，顶体反应，胚泡，植入， 蜕膜，胚盘，胎盘，胎盘屏障 2、三胚层有哪三个胚层组成？其中中胚层又分为哪 三部分？ 1. 三胚层早期分化 2）中胚层分化 轴旁中胚层 间介中胚层 侧中胚层 间充质 脊索两侧中胚层细胞增殖快, 分3部分 散在的中胚层细胞, 称间充质 轴旁中胚层 间介中胚层 侧中胚层 ? 2）中胚层分化 轴旁中胚层? 体节 背部真皮 骨骼肌 脊柱 体节 生皮节（背外侧） ? 生肌节（背内侧） ? 生骨节（腹内侧） ? 2）中胚层分化 间介中胚层? 泌尿生殖系统的原基 间介中胚层 2）中胚层分化 侧中胚层 胚内体腔?心包腔、胸，腹膜腔 体壁中胚层?胸腹四肢骨骼肌，真皮，骨 脏壁中胚层?消化呼吸系统肌肉，结缔组织 体壁中胚层 脏壁中胚层 胚内体腔 2）中胚层分化 间充质? 结缔组织、血管、肌肉 间充质 1. 三胚层早期分化 2）中胚层分化 　　 生肌节（背内侧）?肌肉 轴旁中胚层?体节 生皮节（背外侧）?真皮 　　　　　　　　　　生骨节（腹内侧）?椎骨 间介中胚层? 泌尿、生殖系统 　　　　　　　壁层?体壁的肌肉和结缔组织 侧中胚层 　　　　　　　脏层?消化管壁肌肉和结缔组织 1. 三胚层早期分化 3）内胚层分化 原始消化管 消化管上皮