血液病细胞-分子遗传学检测中国专家共识(2013年版).pdfVIP

中华血液学杂志2013 年8 月第34卷第8 期 Chin 1 Hematol. Aue:ust 2013. Vol，_J生卫生主 .733. ·标准与讨论· 血液病细胞-分子遗传学检测中国专家共识(2013 年版) 中华医学会血液学分会实验诊断血液学学组 Consensus of Chinese experts on cytogenetics and molecu- 采用外周血作为标本来源。脑脊液及离心浓缩后的胸腔积 lar genetic analysis for the diagnosis of hematologic disor- 液、腹腔积液也可作为样本来源。 ders (2013) Hematology Society 0/ Chinese Medical Associa- (2)荧光原住杂交(FISH)分析:FISH检测通常以染色体 tion ， μboratory Diagnosis Group 悬掖为标本来源，新鲜的骨髓涂片或外周血涂片也可作为 Corrsponding author: 肌4NG Jian-min. Department 0/Hema- FISH 的标本来源，石蜡包埋病理切片、染色后的骨髓涂片在 tology , Changhai Hospital , Second Military Medical Univer- 回顾性分析时也可作为标本来源。 sity Shanghai 200433 , China. Email :jmwang@. 3. 标本保存:抗凝剂通常选择肝素纳。肝素鲤尤其是 cn EDTA可对细胞的活性产生不利影响。标本的快速肝素化 对于防止凝结非常重要。取骨髓(或外周血)的针管事先应 用2 g!L 的无菌肝素纳抗凝剂0.2ml 湿润内壁(注意不能超 血液系统恶性克隆性疾病，常伴有获得性细胞遗传学异 量，较多肝素反而会导致自细胞聚集)。将取出的骨髓迅速 常。细胞遗传学检测对于血液病患者的诊断、分型、危险度 转移至含盯MII640完全培养液[培养液含20%胎牛血清或 分层、预后判断和随访具有重要意义。细胞遗传学检测方法 新生牛血清、少量肝素铀和青霉素、链霉素]的无菌培养瓶内 包括常规染色体显带及荧光原位杂交(FISH)技术，已成为 送检。 血液病诊断的核心技术之一，但包括标本准备、处理、分析和 4. 标本标记和申请单:装标本的容器应标记患者姓名、 报告等在内的诸多环节均可能影响检测结果的准确性。为 床号及其他必要信息。染色体显带核型分析及FISH检查申 了规范和完善血液病细胞遗传学诊断技术的各个环节，进一 请单至少应包含以下信息:患者基本信息及联系方式:住院 步提高我国血液病细胞分子遗传学诊断技术的水平，中华医 号或门诊号、送检日期;送检医生、送检单位及联系方式;患 学会血液学分会实验诊断血液学学组组织有关专家在系统 者主诉、病史、体检、治疗相关重要信息、;重要的实验室检测 复习文献的基础上结合我国实际情况，经过反复讨论，形成 结果以及检测要求(如FISH检测靶点或探针名称、丝裂霉素 了本共识，供从事血液病细胞分子遗传学诊断的实验室参