遗 传 性 皮 肤 病-讲课.pptVIP

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遗 传 性 皮 肤 病-讲课

遗 传 性 皮 肤 病 华山医院皮肤科 杨勤萍 遗传病概念: 先天性和后天性: 家族性和散发性; 子代与亲代表现一致为遗传病。 目前认为:由遗传物质基础引起发病,按一定方式进行上下代之间传递引起的疾病称遗传性疾病。 遗传病特点: 家族性:子代与亲代之间发病有一定比例关系; 垂直传播,而不是水平传播 双胞胎中,同卵双生发病>异卵双生发病。 遗传病的分类: 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 常染色体显性遗传 70%皮肤病属此类遗传 遗传特点: 患者的双亲之一是患者 代代发病 隔代发病 外显率不足100%,外显不全 突变 发病与性别无关 子代发病率为50% 常染色体显性遗传方式的常见疾病 常显型鱼鳞病 家慢良 掌跖角化病 单纯性大疱表皮松解症 汗管角化病 斑驳病 疣状肢端角化病 先天性红胞胞生成性原卟啉病 毛发红糠疹 神经纤维瘤 雀斑 念珠发 先天性厚甲 毛发上皮瘤 多发性皮脂囊肿 有汗性外胚层发育不良 常染色体隐性遗传 遗传特点: 患者的双亲不是患者,但一定是携带者; 不是代代发病 发病与性别无关 两个携带者结婚,子代1/4患者,1/2携带者,1/4正常 近亲结婚发病率大 双亲亲属有患者; 疾病严重,常有智力障碍,生命短促。 常染色体隐性遗传方式的常见疾病 板层状鱼鳞病 皮肤松垂症 早老症 营养不良型大疱表皮松解症 结节性硬化症 皮肤弹力过度 白化病 着色性干皮病 弹性假黄瘤 无汗性外胚层发育不良 掌跖角化伴牙周病综合征 性连锁遗传 X-连锁隐性遗传 患者多数为男性; 如果是女性,父亲一定是患者 患者的母亲一定是携带者 交叉遗传 父亲发病→女儿携带 母亲携带→儿子发病 患者的舅父、姨表兄、外祖父、外甥、同胞兄弟中可见同样患者 X-连锁隐性遗传方式常见疾病 性连型鱼鳞病 先天性角化不良 秃发性小棘毛囊角化病 弥漫性体部血管角化瘤 X-连锁显性遗传 子代1/2发病 代代发病 父亲发病,只传给女儿 女性多,症状轻,男性多半在宫内死亡 例:色素失禁症 Y连锁遗传 父→子→孙 女性不发病,也不是携带者 例:外耳道多毛症 多基因遗传病 遗传规律: 两个极端婚配,子代中间型 中间型婚配可出现极端 群体中主要是中间型 亲属分级: Ⅰ级:父母、兄妹、子女 Ⅱ级:外祖父母、阿姨、舅舅、叔叔 Ⅲ级:堂、表兄妹 多基因遗传病特点 Ⅰ级亲属发病率(q)与群体发病率(p)有关 q= p 例:红斑狼疮(q)= 0.03 =1.73% 多基因遗传病有明显性别差别 Ⅰ级亲发病与性别有关,发病率高的亲属发病率为低 有家族史者,病情重,愈后差,死亡率高 没有显性、隐性区别,基因效应是累积的,超过一定阈值就生病,q/p>1 红斑狼疮1.84/0.03 >1 与多对基因效应相加有关,同时有外界因素 (病毒、日光、精神、疲劳、接种等) 多基因遗传病常见疾病 红斑狼疮 脂溢性皮炎 银屑病 寻常痤疮 斑秃 AD 多毛病 染色体病 染色体数目畸变 染色体结构畸变 染色体不稳定综合征 染色体数目畸变 染色体整倍增加 常见于恶性肿瘤 非整倍体:2n+1,2n+2,2n+3 超2倍体 2n-1,2n-2,2n-3  亚2倍体 例Down’s Syndrome (21三体综合征) Edward’s Syndrome(18三体综合征) Turner’s Syndrome(先天性性腺发育不全) 染色体结构畸变 缺失 环形染色体 倒位 易位 等臂染色体 染色体不稳定综合征 特点:染色体脆性↑→断裂、重组→遗传、 免疫正常 例:Bloom综合征 着色性干皮病 汗管角化症 色素失禁症 鱼鳞病 发病率:常显型 1/250~300 性连型 1/6000 板层状或大疱型 1/30万 鱼鳞病临床类型及病因 寻常型鱼鳞病:1q21 性连型鱼鳞病:xp22.3 大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:K1/K10基因突变 板层状鱼鳞病:14q11,2q33-35 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:k6/k16/k17表达异常 性连型鱼鳞病的发病机理 脂质代谢 胆固醇增加细胞流动性 硫酸胆固醇增加细胞粘滞性 正常时:胆固醇∶硫酸胆固醇=1 ∶10 XP

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