Q-T间期延长2010学习班.pptVIP

Q-T间期延长综合征的诊治进展;历史和现状;1991年，Keating等首先发现有关LQTS的第1个染色体位点，并于1996年发现LQT1致病基因，为LQTS分子生物学遗传机制和遗传与临床的关系奠定了基础，使得 LQTS的研究取得了突破性进展 目前，已清楚地阐明了LQTS的5个致病基因，5个基因中177种基因突变已被鉴别 基因突变类型包括错义突变、移码突变、无义突变、缺失突变、剪接点突变;主要内容;概述;分子遗传学进展;LQT1型：此型占先天性LQTS的42%，突变位于11号染色体上的KCNQ1基因，编码IkS通道的亚单位，导致通道蛋白异常，动作电位平台期K+外流减少，致心肌复极时限延长 此型患者通常在10岁以前发病，常在体育锻炼和交感神经兴奋时发作晕厥和突然死亡，β-肾上腺能受体阻滞剂可有效预防心律失常的发生;LQT2型：此型占先天性LQTS的45%，发病的平均年龄为12岁。编码IKr通道蛋白的HERG基因突变，可导致LQT2型患者K+通道数目减少，有的患者也可致通道功能的异常。通道功能异常的患者发生心律失常的风险高于通道数目减少的患者。有研究显示当Irk通道功能受到抑制时，并不一定让动作电位时限延长，而是增加了心肌复极时的离散度 此型患者当声音刺激和情绪激动时更容易诱发心律失常;LQT3型：此亚型占先天性长QT综合的5%。是位于3、5号染色体上的编码INa通道蛋白的SCN5A