第五章细胞核与遗传信息的流向2.pptVIP

1.近中着丝粒染色体 2.近端着丝粒染色体 3.亚中着丝粒染色体 4.端部着丝粒染色体 根据着丝粒位置对染色体的分类： 次缢痕和随体 次缢痕 主缢痕 随体主要由异染色质组成，不具有常染色质所具有的功能活性。 端粒是存在于染色体末端的特化结构，通常由一简单重复的序列组成，进化上高度保守，人体细胞中的序列为GGGTAA。 端粒的生物学作用 1）维持染色体的稳定，防止染色体末端的彼此相粘； 2）使染色体具有极性，保证染色体在细胞周期中的正常功能； 正常染色体每复制一次，端粒序列减少50-100bp，端粒是正常细胞衰老的标志；肿瘤细胞具有端粒酶活性，可进行端粒的合成，表现出无限繁殖的特性。 (二)基因组与核型 基因组(genome)是生物体内单倍体染色体的组成，它代表了一个生物体染色体储存的全部遗传信息。 核型(karyotype)是指将一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征，核型包括染色体的长度、着丝粒的位置、随体的有无、次缢痕的数目及位置、常染色质和异染色质的分布等等。 正常人核型分组及其特征：按染色体的大小和着丝粒的位置，可分为7组(A～G组)。X染色体属于C组Y染色体属于G组 染色体显带技术 通过特殊处理再用染色，可使染色体的长、短臂上显出清晰的横纹。 经过显带染色，每条染色体所含带的大小、染色的深浅、数量、排列顺序构成这条染色体的带型。 带型 第三节 核基质 核基质(nuclear matrix) 又被称为核骨架(nuclear skeleton) 。 狭义概念仅指核基质，即细胞核内除了核被膜、核纤层、 染色质与核仁以外的网架结构体系。 广义概念应包括核基质、核纤层(或核纤层-核孔复合体结 构体系),以及染色体骨架。 目前对核骨架的研究结论 核骨架是存在于真核细胞核内真实的结构体系； 核骨架与核纤层、中间纤维相互连接形成贯穿于核与质的一个独立结构系统。 核骨架的主要成分是由非组蛋白的纤维蛋白构成的, 含有多种蛋白成分及少量RNA； 核骨架与DNA复制、基因表达及染色体的包装和构建有密切关系。 核基质的功能 核基质是DNA复制的基本位点和空间支架； 基因转录在核基质上进行； 核基质还可能是细胞核内RNA前体的加工场所； 第四节 核仁 核仁(necleolus)见于间期的细胞核内，呈圆球形，一般1-2个，也有多达3-5个的。核仁的位置不固定，或位于核中央，或靠近内核膜，核仁的数量和大小因细胞种类和功能而异。 核仁没有界膜包围，在电子显微镜下可辨认出有3个特征性的区域： ①纤维中心(fibrillar centers，FC)： 是被致密纤维包围的一个或几个低电子密度的圆形结构，主要成分为RNA聚合酶和rDNA，这些rDNA是裸露的分子。 ②致密纤维组分(dense fibrillar component，DFC)： 呈环形或半月形包围FC，由致密的纤维构成，是新合成的RNP（指结合蛋白质的rRNA），转录主要发生在FC与DFC的交界处。 ③颗粒组分(granular component，GC)： 由直径15-20nm的颗粒构成，是不同加工阶段 的RNP，是核糖体亚单位成熟和储存的位点。 核仁的超微结构 核仁相随染色质(nucleolar associated chromatin) 核仁相随染色质分为两部分， 一部分位于核仁周围，称为核仁周染色质，属异染色质； 一部分位于核仁内，为常染色质，即核仁组织区(NOR)，是rDNA所在的位置。 核糖体的生物发生(ribosome biogenesis) 过程包括rRNA的合成、加工和核糖体亚单位的装配。 rRNA的合成、加工： 是被致密纤维包围的一个或几个低电子密度的圆形结构，主要成分为RNA聚合酶和rDNA，这些rDNA是裸露的分子。 rRNA基因转录的形态及组织特征 基因转录的组织特征：位于NORs的rDNA是rRNA的信息来源。 基因转录的形态特征: “圣诞树”样结构。 核仁的功能 rRNA的信息来源 “圣诞树”样结构 b) rRNA前体的加工 加工过程 修饰与加工 ②核糖体亚单位的装配： 细胞周期中核仁的动态变化： * ?核小体组蛋白(nucleosomal histone)：H2B、H2A、H3和H4,帮助DNA卷曲形成核小体的稳定结构 ?H1组蛋白：在构成核小体时H1起连接作用, 它赋予染色质以极性。 组蛋白 组蛋白特点： ?真核生物染色体的基本结构蛋白，富含带正电荷的Arg和Lys等