12.珠蛋白异常幻灯片.pptVIP

在一定电压下，经过一定时间的电泳，不同的血红蛋白所带电荷不同，分子量不同，其泳动方向和速度不同，可分离出各自的区带，同时对电泳出的各区带进行比色或电泳扫描，可进行各种血红蛋白的定量分析。 一般最常用的是pH8.6醋酸纤维薄膜电泳。 [参考值] ① pH8.6醋酸纤维薄膜电泳（见书图） 有4条区带： HbA95%，HbF2% HbA2 1%-3.1% 非血红蛋白（NH1和NH2） 但HbA与HbF不易分开，HbH和HbBarts不易分开。 ② pH6.5TEB缓冲液醋酸纤维膜电泳， 主要用于HbH和HbBarts的检出。 [临床评价] （1）血红蛋白电泳为定性试验，可以检测各种正常和异常血红蛋白的存在和相对的含量，有异常Hb带存在时，可作初步估计HbH,HbE,HbBarts,HbS,HbD和HbC）。 （2）HbA2增高：是诊断β-轻型地中海贫血的重要依据，某些不稳定血红蛋白病也会增高。 （3） HbA2减低：缺铁性贫血及铁粒幼细胞贫血HbA2减低。 （二）抗碱血红蛋白检测 （alkali denaturation test） [临床意义] 1、HbF绝对增多 2、相对增多 3、生理性增多 [评价] 本试验重复性好，但抗碱能力强的血红蛋白不仅只有HBF，应结合HB电泳分析，提高结果的可靠性。 （三）HbF酸洗脱法检测（acid elution test） [原理]利用HbF的抗酸作用，将血涂片与酸性缓冲液孵育5min，流水冲洗，待干后，用伊红液染色，含HbF的红细胞呈红色，含其他血红蛋白的红细胞呈苍白色，计数500个红细胞中染成红色细胞的百分率。 本实验简单，适用于基层医院对HbF增高的疾病筛检。 [参考值] 正常成人含HbF的红细胞约占＜2%， 新生儿55%～85%，2岁后幼儿＜2%， 孕妇可有轻度增加。 [临床意义] ①重型珠蛋白生成障碍 ②胎儿向母亲输血，血中含HbF的红细胞增多 ③遗传性胎儿血红蛋白持续综合征全部红细胞均染为红色。 异常血红蛋白病 hemoglobinpathies 一、疾病概述 异常血红蛋白病是一组珠蛋白链分子结构异常性疾病，是由于控制珠蛋白肽链合成的基因突变的结果。 目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达600多种， 我国已发现的异常血红蛋白病有80多种， 其中部分无临床症状。 临床上常见的有： ①血红蛋白S病（镰状细胞综合征） ； ②血红蛋白E病； ③不稳定血红蛋白病； ④氧亲和力增高血红蛋白； ⑤血红蛋白M病。 血 红 蛋 白 S 病(镰状细胞综合征)? 血红蛋白S病是出现异常血红蛋白S的一组疾病，多称为镰状细胞综合征。 因HbA的β链上第6个氨基酸谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS：Hbα2β2 6谷→缬， 当血氧浓度过低时，出现镰变红细胞，引起溶血。 临床上，镰状细胞综合征有三种表现形式： ①纯合子形式，即镰状细胞贫血。 ②杂合子形式，即镰状细胞性状。 ③其他多聚性血红蛋白病，包括血红蛋白S—B珠蛋白生成障碍性贫血，血红蛋白C病及血红蛋白D病等。 其中以镰状细胞贫血的症状最为严重(HbS纯合子状态)，镰状细胞性状(杂合子状态)最轻。 诊 断 1．阳性家族史，幼年发病。???? 2．贫血程度轻重不一，为溶血性。 3. 易发生感染，出血，器官功能衰竭，血栓形成和各种“镰状细胞危象”。 实 验 室 检 查 Hb降低（一般为50～100g /L） 红细胞大小不均，可见异形细胞，多染型红细胞，有核红细胞，靶型红细胞，镰状红细胞不多见。 网织红细胞增加（常10%） 红细胞镰变试验阳性，红细胞渗透脆性明显下降 Hb电泳可见HbS带位于HbA和 HbA2间， HbS占80％以上，HbF增加2～15％ ，HbA2正常， HbA缺乏。 血 红 蛋 白 E 病 HbE是的β链上第26位谷氨酸被赖氨酸替代的异常血红蛋白。 多见于东南亚，及我国南方 纯合子可有轻至中度溶贫，可见靶形红细胞，多成小细胞低色素贫血； 杂合子无临床症状 也可见与珠蛋白生成障碍性贫血的基因并存的双重杂合子，称为血红蛋白E-珠蛋白生成障碍性贫血。 出现临床及血液学改变 实 验 室 检 查 1.血红蛋白下降， 多成小细胞低色素轻度贫血。 2.血红蛋白电泳 不稳定血红蛋白病 由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白分子结构不稳定而发生变性和沉淀，在红细胞内形成变性珠蛋白小体(Heinz小体)引起的溶血性贫血。 病史???? 1．幼年发病，贫血轻重不一。 约1／4患者无明显症状。???? 2．药物(氧化剂)史。???