第十七章遗传流行病学20100517.pptVIP

Heredity I am the family face; Flesh perishes, I live on, Projecting trait and trace Through time to times anon, And leaping from place to place Over oblivion. ? The years-heired feature that can In curve and voice and eye Despise the human span Of durance — that is I; The eternal thing in man, That heeds no call to die.? Thomas Hardy 第一节 概 述 遗传流行病学的概念 疾病病因中遗传与环境相对意义 遗传流行病学的研究对象与内容 一、遗传流行病学的概念 研究与遗传有关的疾病在人群中分布、病因、以及制订预防和控制对策的学科 着重研究疾病发生中遗传与环境因素所起的作用及其方式、后果和预防控制方法 与传统流行病学、医学遗传学、群体遗传学有主要区别 一、遗传流行病学的概念 遗传学与流行病学的结合是近代对复杂疾病病因认识的需要。 1954年Neel和Schull就提出新的学科术语“流行病遗传学”(epidemiological?genetics),即研究遗传和疾病的关系。后来Morton和Chung等一致认为流行病和遗传学方法的结合是必需的、不可避免的，而决定家族聚集性的因素有可能是纯环境的，“流行病遗传学”未考虑环境假设，容易产生偏颇，故于1978年正式使用“遗传流行病学”术语。 一、遗传流行病学的概念 遗传流行病学是“研究亲属中疾病和病因、分布和控制以及研究在人群中疾病遗传的原因的一门学科”。这一定义为人们所普遍接受。 研究方法包括群体和家系研究。 家系研究一般包括三个连续的步骤： 有无家族聚集性 遗传和环境因素的作用 遗传机制 一、遗传流行病学的概念 用流行病学的研究方法去研究疾病的遗传因素或环境因素与宿主遗传易感性之间的交互作用。 随着基因学的发展，流行病学方法也得到很大发展。我们可以用遗传易感性确定高危险性的个体或人群，以便更有效的开展疾病的防治。它的研究设计、实施和结果分析解释原则与其他流行病学研究一致，不同的是该类研究涉及的危险因素包括遗传因素。它由三个部分组成，即： 　　一、描述性研究 descriptive study 　　二、家族聚集性研究 studies of familial aggregation  　　三、某遗传因素研究 studies of specific genetic factor 人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 二、疾病病因中遗传与环境的相对意义 由遗传因素决定的疾病 血友病A、白化病 基本上由遗传因素决定的疾病 蚕豆病 多因子遗传病 高血压、冠心病 基本上由环境因素决定的疾病 中毒 研究对象 研究内容 研究对象 单基因遗传病 多基因（因子）遗传病 染色体病 线粒体遗传病等 研究内容 家族聚集性? 家族聚集性产生原因 疾病在家系中传递方式 提出疾病预防策略和措施 第二节 研究方法 资料来源与收集 分析方法 一、资料来源与收集 资料来源 家系调查 一般群体调查 特殊群体调查 常规记录资料 资料收集 结合流行病学及医学遗传学的方法进行 访问 临床检查 实验室分析 严格标准 注意点 要用到遗传学特有的各种参数 家系调查可能涉及隐私 家族聚集性分析 比较患病率或发病率 患者亲属一般人群 患者亲属对照亲属 随亲缘系数 而 比较某些数量性状（血压水平等） 亲属对之间的相关非亲属对 双生子分析 通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子某一疾病或性状发生的一致性，来判断遗传与环境因素的作用。 相似环境下成长的双生子性状差别 同卵双生子 环境因素 异卵双生子 遗传、环境因素二者所致 不同环境下成长的同卵双生子，某