北大医学院教学群体遗传学学生.ppt

* * * * * * * 率的2倍。 即群体中携带者的频率为致病基因频 率的2倍。 对于AR病，群体中： 携带者与患者的比例为2pq/q2 ≈ 2/q 即群体中携带者的频率大大高于患者的频率 且致病基因频率q越低，比例越高。 * * * 。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 近亲婚配与随机婚配后代患病的概率的比例为： [Fq+(1-F )q2] /q2 * * 已知白化病的发病率为0.000001，问表兄妹婚配后代的发病风险是随机婚配后代发病风险的多少倍？ 白化病： AR 设：正常基因A=p，致病基因a=q q2=0.000001q =0.001F =1/16所以表兄妹婚配后代的发病风险应为 Fq+(1-F ) q2=1/16 q + 15/16 q2 表兄妹婚配后代的发病风险:随机婚配后代发病风险 [Fq+(1-F ) q2] /q2 (1/16 q + 15/16 q2) /q2≈63倍 * * 本章重点 群体、基因频率、基因型频率的概念 基因频率和基因型频率的换算 遗传平衡定律及其应用 近亲婚配、近婚系数的概念 一、二、三级亲属的近婚系数的计算 突变和选择 * * 某群体有10000人，其中AA 5000人，Aa 2000人，aa 3000人，请问该群体是否平衡群体？ 不是 基因型频率： AA=D=5000/10000=0.5 Aa=H=2000/10000=0.2 aa=R=3000/10000=0.3 求基因频率： A=p=D +1/2H=0.5+0.5×0.2=0.6 a=q=R +1/2H=0.3+0.5×0.2=0.4 验证：AA=p2=0.6×0.6=0.36 Aa=2pq=2×0.6×0.4=0.48 aa=q2=0.4×0.4=0.16 * * 　　 在某些非洲的群体中，镰状细胞贫血症的发病率为1/100。已知该病为常染色体隐性遗传病，请问该群体中杂合子的频率是多少？ 设：A=p，a=q AR正常人基因型AA，携带者基因型Aa，患者基因型aa aa=q2=1/100q=0.1p=1-0.1=0.9Aa=2pq=2×0.1×0.9=0.18 * * 在某一人群中，白化病的发病率约为1/40000，假定该群体为遗传平衡群体，则：携带者的频率是? 携带者与患者的比例是？ 2q=1/100, 2q /q2=2/q=400 设：A=p，a=q AR 正常人基因型AA，携带者基因型Aa，患者基因型aa aa=q2=1/40000 Aa=2pq ≈2q * * AA, Aa, aa * * 基因2种：M, N * * * * * * * * * 。 * * * * * * * * * * * 一个190177人的群体中ABO血型的分布：A型血79324人，B型血16276人，O型血88717人，AB型血5860人。计算其基因频率及基因型频率。 * * 第二节 影响群体遗传平衡的因素 * * 影响遗传平衡的因素 突变 选择 隔离 迁移 随机遗传漂变 * * 一 突变 突变率(mutation rate)：一个基因发生突变的概率称为突变率。一般用每一世代中每百万个基因发生的突变数来表示，即 n×10-6/基因/代。 突变对遗传平衡的影响 (p) (q) A u a A v a 每一代中，有up 的A突变为a，有vq 的a突变为A。 如果upvq，a基因频率会逐代增高 如果upvq，a基因频率会逐代降低 如果up ＝vq，群体达到平衡，基因频率不再变化。 * * 突变间的平衡 由up=vq，p＋q＝1，即u(1-q)=vq，得平衡时： a基因的频率： q = u /(u + v ) A基因的频率： p = v /(u + v ) * * 选 择 选择(selection)：指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数来表示。 * * 适合度