罕见病日宣传ppt.pptVIP

* * * * 小田 @ 国际罕见病日：每年二月的最后一天被定为国际罕见病日，促进社会对罕见病的认识 罕见病：是患病率于1/500000或新生儿发病率低于1/10000，严重影响个人及其家庭的生活质量的一类疾病。又称“孤儿病” A B C 国际公认的罕见病近7000种 中国罕见病总患病人口约1900万左右 罕见病80%是基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗 中国有多少罕见病人 定义：是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。 症状：通常是眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。 白化病 俗称“渐冻症”，是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩 肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND） 一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。 症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失 多发性硬化症（MS） 罕见病 防治难点 发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长 上海市罕见病名录 制定原则 　　上海市卫计委组织专家论证，以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要