12-11-17高二生物《人类遗传病》课件.pptVIP

　　2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持的国际人类 基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图 ——人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因 组计划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大成果， 也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在 研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着 人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。这项全 人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。 　　(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性 染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常 的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的 男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。 请回答： 　　(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员 的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。 　　(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因 是：他的________(填“父亲”或“母亲”) 的生殖细胞在进行________分裂形成配子时 发生了染色体不分离。 　(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， 　　①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ 　　②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？ 　(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。 【解答】　 (1)见右图 (2)母亲　减数第二次 (3)①不会。　②1/4。 (4)24 【解析】　 　　遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、 常隐亦可 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、 常隐亦可 极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、 常隐亦可 极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可 极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、 常隐亦可 极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可 极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可 极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可 2．实施调查过程 划分调查小组 ― → 确定调查课题 ― → 实施调查 ― → 统计分析 ― → 写出调查报告 3 ．计算人群中发病率 某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 × 100% 。 2．实施调查过程 划分调查小组 ― → 确定调查课题 ― → 实施调查 ― → 统计分析 ― → 写出调查报告 3 ．计算人群中发病率 某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 × 100% 。 4 ．确定遗传方式 2．实施调查过程 划分调查小组 ― → 确定调查课题 ― → 实施调查 ― → 统计分析 ― → 写出调查报告 3 ．计算人群中发病率 某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 × 100% 。 4 ．确定遗传方式 某种遗传病遗传方式的调查，应选取某患者，调 查家族患病情况，绘出家族遗传系谱图予以确认。 多基因遗传病也可进行发病率的调查。 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 1．手段： 　　主要包括___________和产前诊断。 2．意义： 　　我国遗传病现状：发病率20%-25%。 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生 和发展。 1．手段： 　　主要包括___________和产前诊断。 2．意义： 　　我国遗传病现状：发病率20%-25%。 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生 和发