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肺炎表现为主的进行性脊髓性肌萎缩1例 　　作者：李红子，金正勇 作者单位：延边大学附属医院 儿科,吉林 延吉 133000 　　【关键词】 肌萎缩,脊髓性;肺炎;儿童 　　进行性脊髓性肌萎缩是运动神经元性疾病，表现为进行性对称性肌肉萎缩和无力，临床发病率较低，极易误诊,婴儿型则更易漏诊.延边大学附属医院收治了1例以反复肺炎迁延不愈而就诊的进行性脊髓性肌萎缩(婴儿型)患儿，现报告如下. 　　1 临床资料 　　患儿，男，4.5个月，因反复咳嗽、咳痰1个月入院.患儿于入院前1个月起无明显诱因出现咳嗽、咳痰症状，无发热，于当地医院就诊，诊断为上呼吸道感染，给予口服感冒药及止咳药1周，病情逐渐加重，又先后静脉滴注青霉素、头孢三代及阿奇霉素2周，病情未见好转，近1周逐渐出现呼吸困难，转入延边大学附属医院.个人史：系1胎1产，否认窒息史，生后4个月仍不能抬头及翻身.入院检查身体见，患儿神志清醒，精神状态稍差，呼吸三凹征阳性，口周略发绀，双肺闻及大量痰鸣音及细湿罗音，心音尚有力，腹部平软，肝脾无肿大，四肢肌力及肌张力低下，腱反射未引出，未见病理反射.胸片检查见双肺斑片状阴影.入院诊断为支气管肺炎，运动发育迟缓.患儿四肢运动少，舌肌有纤颤.肌电图检查结果示神经传导速度正常，肌肉动作电位降低，肌肉见纤颤波;心肌酶检查结果示正常，诊断为进行性脊髓性肌萎缩(婴儿型)，家属放弃治疗而出院. 　　2 讨论 　　进行性脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉萎缩[1]，分为3种类型，一型为婴儿型,出现进行性脊髓性肌萎缩，1岁以内发病，病情进展快，因呼吸肌无力而易引起肺部感染，迁延不愈，病死率很高;二型为中间型;三型为少年型，该型患者常可存活至学龄期，甚至成年.本病例属一型，患儿肺炎迁延不愈，且逐渐出现呼吸困难，与呼吸肌无力有关.刘长云等[2]报道，本病大部分有家族史，发病率为33.8%，患者的神经元存活基因外显子7部位有碱基突变，而李宁等[3]认为运动神经元生存基因外显子8亦有缺失.本病无特效疗法，可试用针灸及按摩等方法增进肌力.本病的诊断应与脑瘫相鉴别，发现肺炎迁延不愈且伴有类似脑瘫表现者应考虑到本病，及时做肌电图等检查，以明确诊断. 　　【参考文献】 　　[1] 吴瑞萍，胡亚美，江载芳.实用儿科学[M].第6版.北京：人民卫生出版社，2002.1886. 　　[2] 刘长云,王永芹,季加芬,等.儿童肌萎缩症23例临床特点及遗传学分析[J].临床儿科杂志，2007，25(2)：88. 　　[3] 李宁，沈定国.进行性脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究[J].中华神经科杂志，1998，31(6)：345. 可以免费下载论文的浏览器---文献检索浏览器 KKME---专业医学搜索引擎/