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三、断裂基因的基本结构 Gene structure *断裂基因 split gene 外显子 exon 内含子 intron 侧翼序列 regulator sequence 基因 gene： 合成一条多肽链或RNA分子的一段DNA序列。 蛋白质基因 RNA基因 1、外显子 exon 内含子 intron 断裂基因 split gene E1 E2 E3 I1 I2 5’ 3’ GT AG GT-AG法则 PHF1（NCBI） 5423bp 断裂基因 split gene E1 E2 E3 I1 I2 5’ 3’ GT AG 启动子 promoter 增强子 enhancer 终止子 terminator 2、侧翼序列 regulator sequence Transcription start sites Transcription stop sites 断裂基因 split gene 启动子 promoter 增强子 enhancer 终止子 terminator 2、侧翼序列 regulator sequence E1 E2 E3 I1 I2 5’ 3’ GT AG Transcription start sites Transcription stop sites -20 -70 +1 TATA box CAAT box GC box E1 E2 E3 I1 I2 5’ 3’ GT AG Transcription start sites Transcription stop sites TATA box CAAT box GC box -20 -70 +1 enhancer 断裂基因 split gene 启动子 promoter 增强子 enhancer 终止子 terminator 2、侧翼序列 regulator sequence enhancer 断裂基因 split gene 启动子 promoter 增强子 enhancer 终止子 terminator 2、侧翼序列 regulator sequence E1 E2 E3 I1 I2 5’ 3’ GT AG Transcription start sites Transcription stop sites TATA box CAAT box GC box -20 -70 +1 enhancer terminator 反向重复序列 5’-AATAAA-3’ 反向重复序列 * * 第四章 生命的遗传与变异 INTRODUCTION TO GENETICS 遗传学真是一块神秘的领地 在生殖过程中亲代和子代之间或者子代个体之间相似的现象称为遗传。 亲子之间或子代个体之间的差异称为变异。 第一节 遗传的分子基础 第四章 生命的遗传与变异INTRODUCTION TO GENETICS 第二节 遗传的细胞基础 第三节 遗传的基本规律 第四节 遗传与人类疾病 第一节 遗传的分子基础 Molecular Basis of Inheritance 一、DNA结构特征及其生物学意义 (DNA structure and its biological function) 基因是由什么物质组成的？ 一、DNA结构特征及其生物学意义 (DNA structure and its biological function) *在20世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：①基因是由什么物质组成的？②基因是如何工作的？ 1、基因是由什么物质组成的 一、DNA结构特征及其生物学意义 (DNA structure and its biological function) *在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。 事实再一次证明，从简单到复杂是科学的研究方法。 豌豆和果蝇是复杂的多细胞生物，而细菌和病毒是极其简单的生命形式，在对细菌和病毒的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。 1928年，Griffith S型肺炎链球菌： 有荚膜，菌落表面光滑。 R型肺炎链球菌： 没有荚膜，菌落表面粗糙。 结果说明——？ 著名的肺炎链球菌实验 *结果说明，加热杀死的S型肺炎链球菌中一定有某种特殊的生物分子或遗传物质，可以使无害的R型肺炎链球菌转化为有害的S型肺炎链球菌。 *这种生物分子或遗传物质是什么呢？ 1944年Avery等正式得出了结论：DNA是生命的遗传物质，蛋白质不是生命的遗传物质。 更有说服力的噬菌体实验 1952年Hershey和Chase用专门感染细菌的病毒（噬菌体）为实验材料，利用放射性同位素标记完成了噬菌体实验。 1951年 Watson 23岁 英